El genoma humano: manual para formar una persona

En 2003 científicos lograron descifrar lo que podría describirse como el manual hereditario definitivo para formar un ser humano.

Días. Eso es lo que le lleva hoy a un especialista encontrar un gen sospechoso de causar alguna enfermedad hereditaria, a diferencia de los años que llevaba lograr esto antes de que el genoma humano fuera secuenciado por completo en 2003. Con este hallazgo, los investigadores que participaron en el Proyecto Genoma Humano, formado en 1990, descubrieron lo que podría describirse de forma simple como el manual hereditario definitivo para formar un ser humano.

En los 13 años que tardó el secuenciado del ADN (ácido desoxirribonucleico), desde que se fundó el Proyecto Genoma Humano en 1990, los científicos llevaron adelante una ardua labor a nivel microscópico que derivaría en un paso agigantado hacia adelante en la medicina preventiva y en la detección de riesgos potenciales para la salud de una persona.

Para ponerlo de una manera sencilla: el ADN (el componente químico que contiene las instrucciones genéticas para construir, hacer funcionar y mantener a los organismos vivos) tiene la forma de una escalera torneada. Cada "escalón", o base de pares, está formado por dos de cuatro químicos diferentes, adenina, timina, guanina y citosina (identificadas con sus iniciales A, T, G y C), que definen distintos aspectos de la formación de una persona.

Lo que los investigadores hicieron fue determinar la secuencia u orden de las 3.000 millones de "letras" existentes en el ADN, que hace que se forme una persona y no, por ejemplo, un perro u otro ser vivo. Además, generaron mapas que muestran la localización de las distintas secciones de nuestros cromosomas.

En 2001, durante la publicación del primer borrador de la secuencia, completada al 90%, Francis Collins, el director del proyecto, lo describió de la siguiente manera: "Es un libro de historia, una narrativa del viaje de nuestra especie a través del tiempo. Es un manual de compras, con un plan muy detallado para la construcción de cada célula humana. Y es un libro de texto en transformación de la medicina, con ideas que darán a los proveedores de servicios de salud inmensos nuevos poderes para tratar, prevenir y curar enfermedades".

Al conocer la ubicación y la composición de los aproximadamente 25.500 genes (segmentos del ADN) del ser humano, los especialistas lograron descubrir más de 1.800 genes de enfermedades, pero además se lograron desarrollar más de 2.000 pruebas genéticas para distintas condiciones humanas, que permiten a los especialistas diagnosticar riesgos de enfermedades genéticas comunes y raras. Gracias a que a través del genoma también se puede conocer cómo cada persona reacciona a un medicamento, la secuenciación permite la administración de drogas de forma más personalizada para disminuir los efectos secundarios indeseados.

Pero no todo está hecho. Hay distintas iniciativas que buscan aprovechar el procedimiento para seguir avanzando en el plano de las enfermedades más graves. El Atlas del Genoma del Cáncer, por ejemplo, busca identificar todas las anormalidades genéticas de los 50 mayores tipos de la enfermedad.

Como casi todo en la ciencia, la secuenciación del genoma humano tiene sus áreas grises. ¿Qué pasaría si el genoma de una persona con alguna enfermedad genética cayera en manos equivocadas? ¿Quién tiene el derecho a acceder a esa información? ¿Qué se puede hacer para evitar que esta información sea usada para discriminar a ciertos individuos? También está la cuestión del precio: los costos de secuenciar el genoma de una persona todavía son tan elevados que determinados sectores de la población no tienen acceso a este tipo de estudios que pueden ayudar a prevenir enfermedades graves.

A tan solo 13 años de la traducción completa de este manual de la vida humana existen más usos potenciales que métodos ya puestos a prueba. El grupo del proyecto dispuso públicamente todos sus hallazgos para que el esfuerzo colectivo sea el que lleve a dar el próximo gran paso: el de saber qué hacer con toda esta información.

Esta nota forma parte de la publicación especial de El Observador por sus 25 años.