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Genética y colesterol

Investigadores señalaron que las mutaciones genéticas generalmente asociadas a niveles altos de colesterol son raras y solo un 2% de la población las presentan
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30 de noviembre de 2016 a las 06:42

Previamente, se creía que el 25% de las personas con colesterol alto (LDL mayor o igual a 190 mg/dl) debían esta condición a su genética. El LDL es el colesterol generalmente conocido como "malo" porque da lugar a la acumulación de placas arteriales que pueden ser muy perjudiciales.

De acuerdo con el cardiólogo Amit Khera del Hospital General de Massachusetts y autor principal de los resultados presentados en la conferencia del American College of Cardiology, en Chicago "Muchos médicos asumen que los pacientes con LDL por encima de 190 mg/dl tienen una mutación de hipercolesterolemia familiar".

Y agregó: "Pero hay muchas otras causas que pueden conducir a un LDL muy alto, como la mala alimentación, la falta de ejercicio y numerosas variantes genéticas comunes que por separado tienen poco impacto sobre el colesterol, pero que pueden causar un gran impacto cuando ocurren al mismo tiempo".

En el estudio se recopiló el mayor análisis de secuenciación de genes hasta la fecha de personas con colesterol muy alto. Se incluyeron unos 26.000 pacientes. Los resultados mostraron que existen tres tipos de mutaciones diferentes capaces de dar lugar a un diagnóstico de hipercolesterolemia familiar pero solo un 2% de los participantes del estudio tenían mutaciones en alguno de estos tres genes.

Además, determinaron que el riesgo de desarrollar enfermedades en las arterias coronarias como consecuencia de una acumulación de placas era seis veces mayor en pacientes con un colesterol LDL mayor a 190 mg/dl que en los que tienen menos de 130 mg/dl. Más aun en los portadores de la mutación, donde el riesgo fue unas 22 veces mayor. Quiere decir que, incluso si las personas con la mutación tienen niveles moderadamente altos de colesterol, presentan un riesgo mayor de desarrollar una patología coronaria, pues se cree que ya tendrían niveles más altos de colesterol desde el nacimiento.

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