Instituto Pasteur planea descifrar el genoma del sudamericano

¿Qué componentes étnicos se encuentran en la persona que habita América del Sur? ¿Qué tan diferente es respecto a los pobladores europeos, caribeños, africanos u orientales? ¿Qué características tiene su personalidad? ¿Cuál es su potencial intelectual? ¿A qué enfermedades es más vulnerable? El Instituto Pasteur de Montevideo espera dar respuesta a estas preguntas mediante un estudio del genoma del poblador sudamericano.

El director del instituto, Luis Barbeito, adelantó a El Observador que el proyecto se realizará mediante un consorcio entre Uruguay, Argentina y Brasil. Aún no se sabe cuándo empezará ni qué presupuesto demandará. Estos días se están entablando contactos entre los científicos de los distintos países para definir los primeros pasos. “Esto recién se está gestando, estamos en una etapa muy inicial”, aclaró Barbeito.

Más allá de las preguntas que seguramente se responderán, el conjunto de revelaciones que pueden llegar a surgir de esta investigación son una incógnita. Hay quienes afirman que la genómica o estudio del genoma es el futuro de la medicina personalizada, ya que allí se encuentran las particularidades individuales para optimizar el diagnóstico y el tratamiento de enfermedades.

“El estudio de un genoma tiene tantas aplicaciones posibles que sería un reduccionismo atroz pensar solo en salud”, advirtió Barbeito. Por ahora los científicos saben que el genoma contiene información valiosa para la medicina, la historia y la antropología.

En Uruguay, precisamente en el Instituto Pasteur, está la tecnología necesaria para secuenciar el genoma, es decir, leerlo. Esto ubica al país en “un pelotón avanzado” a nivel internacional, según Barbeito. Sin embargo, “el problema hoy no es anotar el código, sino hacerlo en forma legible. Es como un libro: no sirve si las hojas están desordenadas”, ilustró el científico.

El almacenamiento del genoma también es un desafío. Se precisan varias computadoras de última generación para guardar la secuencia de un genoma solo. Pero, además, en el Pasteur saben que disponer de la tecnología es el primer paso: el siguiente es contar con los recursos humanos para utilizarla. “Hay una enorme oportunidad para la gente creativa que le guste la informática, la estadística, la física, la matemática”, señaló Barbeito. Faltan personas que puedan leer el genoma y “hacerle buenas preguntas”.

Justamente, como en Uruguay aun no hay suficientes científicos preparados, la iniciativa de estudiar al poblador sudamericano se hará en convenio con los países vecinos.

Para Barbeito, una alternativa al estudio del poblador sudamericano era investigar el genoma de las distintas poblaciones indoamericanas. “Eso sería lo más original, pero Uruguay quedaría afuera”, reconoció.

Experiencia internacional
El primer genoma humano completo se secuenció en 2003. Hoy ya se llevan codificados cinco genomas individuales: un africano, un chino, dos europeos y un coreano. En Corea aprovecharon la investigación para desarrollar un mapa sobre el coreano estándar.

Algunos países de América también se han embarcado en el estudio de su genoma. México publicó en 2009 su Mapa del genoma de poblaciones mexicanas, con el objetivo de avanzar en la medicina genómica y comparar las poblaciones de sus distintas regiones. El año pasado Perú anunció que comenzaría a estudiar el genoma de su poblador, y que le llevaría cuatro años obtener resultados.

Esta semana la revista Nature publicó los resultados del proyecto “1.000 genomas”, realizado por científicos de Estados Unidos, Inglaterra, Canadá, Alemania y China, que se propuso hacer un verdadero catálogo de las variaciones genéticas que existen entre los seres humanos (ver nota aparte).