Charlas, encuentros y películas para concientizar sobre las Enfermedades Raras

Las enfermedades raras -llamadas así por la poca incidencia en la población-afectan a un pequeño número de personas, a al menos uno de cada 2.000 habitantes. Hasta el momento se identificaron alrededor de 7.000 enfermedades con éstas características, que afectaron a 300 millones de personas en el mundo.

Según indica la Fundación Uruguaya para la Investigación de Enfermedades Raras (FUPIER), en un Uruguay no se cuentan con estadísticas sobre el tema. Sin embargo, de acuerdo a datos internacionales se estima que 200.000 uruguayos padecen una enfermedad de este tipo y la mayoría no tiene diagnóstico.

"Estas enfermedades tienen algunas características comunes: 80% son de origen genético, 75% afecta a niños y 30 % de ellos mueren antes de cumplir los 5 de edad", expresa el comunicado de la fundación.

A su vez, el escaso conocimiento y la poca experiencia médica conllevan a que la atención no siempre sea la adecuada. El 43% de los enfermos no tienen el tratamiento correcto.

Estas patologías "perjudican las capacidades físicas, sensoriales, comportamentales y habilidades mentales de quienes las padecen". Asimismo, los síntomas son variados dentro de las distintas enfermedades.

Las "enfermedades raras" no solo afectan a las personas diagnosticadas sino a las familias, amigos, cuidadores y a toda la sociedad.

Actividades

Este año se tiene como lema continuar con la investigación para conseguir una mejor calidad de vida de quienes lo padecen y generar concientización. Por ello, FUPIER organiza las siguientes actividades:

Martes 27 de febrero

La fundación propone un encuentro entre familiares y amigos de personas con enfermedades raras. Se realizará a las 19:30 en Rambla República de Perú y Rambla Gandhi y es de libre acceso.

Miércoles 28 de febrero

1) A las 17 horas se llevará a cabo un Webinario desde Fupier Facebook Live, donde expondrán dos expertos del tema.

Por un lado, el Dr. Victor Raggio Risso -médico genetista, miembro de Fupier y Profesor Agregado del Departamento de Genética de la Facultad de Medicina (UDELAR)- dirá su discurso la "Medicina Genómica para las enfermedades raras".

Por el otro, se expondrá "El genoma humano: nuevas tecnologías para su compresión, diagnóstico y terapias futuras", por el Dr. Hugo Naya, doctor en Ciencias Biológicas, miembro de Fupier, responsable de la Unidad de Bioinformática (Institut Pasteur) y Profesor Agregado de Mejoramiento Genético Animal- Facultad de Agronomía.

2) Para culminar la conmemoración, se pasará la película Extraordinario a beneficio de la fundación Fupier. Se dará a las 19:30 en el Movie Mvd Shopping y tiene un costo de $300. La versión está en español y es apta a todo público

La película trata sobre la vida de un niño de diez años que padece el síndrome de Treacher Collings. Desde el humor, se hace foco en la familia y en el bullying que sufre el pequeño.

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