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La plataforma que simplifica el trabajo de los genetistas

Un proyecto uruguayo ganó el primer puesto de Data Scientist en una competencia internacional
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27 de mayo de 2018 a las 05:00
Una persona consulta y el genetista se encarga de investigar posibles enfermedades hereditarias a través del estudio de los genes. Esto requiere de un largo tiempo de investigación para determinar si existe una enfermedad o si la persona es propensa a padecerla en algún momento de su vida.

Con el fin de facilitar esta tarea, la empresa informática uruguaya Quanam y el laboratorio de estudios genómicos GenLives, también nacional, llevaron a cabo un proyecto que busca simplificar el trabajo de estos médicos y que recientemente obtuvo el primer puesto en una competencia internacional.

Más fácil, más rápido

Fernando López Bello, perteneciente al equipo de científicos de datos de Quanam, explicó a Cromo que el proyecto nació hace dos años. La idea surgió gracias al Centro Tecnológico de la Información y Comunicación (ICT4V), que tiene como objetivo promover la capacidad de innovación a nivel nacional y regional.

Se trata de "una herramienta de asistencia para la clasificación clínica de variantes genómicas con el objetivo de acelerar el proceso de diagnóstico y las causas de enfermedades genéticas mediante el uso de Big Data y procesamiento de lenguaje natural", indicó Quanam en un comunicado.

Además, las empresas en cuestión contaron con el apoyo de la Agencia Nacional de Investigación e Innovación (ANII) durante el primer año.

López Bello indicó que esta plataforma tiene dos frentes. Por un lado, colabora con el estudio genético, para lo que se centra en la identificación de variantes. Según el ingeniero, todas las personas tienen millones de mutaciones como, por ejemplo, diferentes colores de ojos. Estas mismas variantes pueden derivar en una enfermedad.

En esta misma línea, el nuevo proyecto configura reglas que hacen cruces entre las variantes y concluye si la persona tiene una enfermedad o si es propensa a tenerla por sus genes. Dicha búsqueda se da por medio del uso de Big Data y procesamiento de datos.

Esto fue lo que le sucedió a la actriz estadounidense Angelina Jolie que, luego de hacerse un estudio genético, decidió someterse a una doble mastectomía preventiva de cáncer de mamá.
Los análisis le habían indicado que tenía 87% de posibilidades de padecer esa enfermedad y 50% de padecer un cáncer de ovario a futuro.

Al igual que Jolie, cualquier persona común y corriente puede analizarlo con un médico genetista.
El otro frente del proyecto es la identificación de factores o de sacar conclusiones a través de la literatura. "Exploramos bases de datos académicos que se relacionan con genética", sostuvo López Bello.

Allí el sistema detecta, por ejemplo, si una determinada proteína se vincula con una enfermedad a corto plazo. Si lo hiciera un médico le llevaría mucho más tiempo. "Se potencias las relaciones, las vinculaciones", agregó.

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Galardonado

Fernando López Bello recibió un premio a mediados de abril por parte de Hortonworks en Alemania en nombre de Quanam y el proyecto asociativo con GenLives. La plataforma obtuvo el primer puesto de la categoría Data Scientist.

Hortonworks es uno de los proveedores líder en plataformas de Big Data, "especializado en la creación, distribución y soporte de aplicaciones modernas de datos basado en una propuesta de código abierto a nivel de todos sus componentes", según se indicó en la página web de Quanam.
Esta empresa realiza un concurso anual psra reconocer clientes que generaron un valor de negocio real. Quanam es partner desde 2016.

Esta vez, con representantes de Quanam en el evento, se concluyó que esta propuesta acerca al "ejercicio médico la aplicación de secuenciación de próxima generación (NGS - Next Generation Sequencing) en contexto clínico", continuó el comunicado de la página.

López Bello sostuvo que esto ayuda a difundir la investigación. Actualmente se está trabajando con dos laboratorios en la instancia de un espacio de preventa, donde se evalúa el producto. El objetivo es que en los próximos meses esté funcionado como una multiemprensa, para ayudar a los genetistas en su tarea diaria de prevención y diagnóstico. La diferencia va a ser que con esta plataforma se podrá trabajar de una forma más sencilla y en un menor tiempo.

Este tipo de herramientas ya existe en otras partes del mundo pero por separado. Es decir, por un lado la colaboración de literatura académica y, por el otro, el análisis de genes.

Por su parte, con esta fusión Quanam y GenLives buscan expandirse más allá de Uruguay. "En términos globales está muy bueno y apuntamos a vender el proyecto en Latinoamérica", aseguró el líder del proyecto por Quanam.

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