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¿Qué es la fibrosis quística? Información sobre la más común de las enfermedades raras
Según estudios, hay cerca de 8.000 enfermedades raras[1], pero actualmente solo el 5%[2] de ellas tienen un tratamiento disponible. La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad que afecta a cerca de 88.000 personas en Estados Unidos, Europa, Australia y Canadá. ¿Qué es la FQ y que implica para aquellos afectados por ella?
La FQ es una enfermedad genética rara, progresiva que acorta la esperanza de vida de quienes la padecen[3]. Es multisistémica, lo que significa que afecta múltiples órganos, especialmente los pulmones y el aparato digestivo, incluyendo el páncreas, hígado y otros órganos.
La FQ es causada por la ausencia o deficiencia de la proteína CFTR causada por una mutación en el gen CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator, en inglés)[4],[5] lo que provoca un intercambio deficiente de sal y agua en las células de varios órganos. Esto resulta en la formación de moco espeso y viscoso que obstruye los órganos. Bloquea las vías aéreas, facilitando la acumulación de bacterias que desencadenan infecciones pulmonares crónicas.3 La FQ impacta de forma significativa tanto a nivel social, emocional y mental, dependiendo de varios factores como la edad de la persona, su etapa en la vida y la situación financiera y familiar.
La FQ es autosómica recesiva. Esto quiere decir que un portador de FQ hereda un gen CFTR defectuoso de un padre o una madre y un gen normal del otro. Un niño debe heredar dos genes CFTR defectuosos -uno de su madre y otro de su padre - para tener FQ.[6]
El órgano que genera mayores dolencias en la mayoría de las personas con FQ son los pulmones. Debido al defecto genético que genera la FQ, se genera moco espeso en esa área que obstruye las vías aéreas. Este es un ambiente de cultivo ideal para las bacterias y causa infecciones e inflamaciones crónicas en las vías aéreas incluso en niños pequeños. Esta inflamación crónica destruye progresivamente los pulmones.
Además de los pulmones, numerosos órganos se ven afectados: el páncreas, el intestino y el hígado. Cerca del 85% de las personas afectadas con FQ tienen trastornos digestivos debido a los defectos congénitos en el páncreas. Esto se manifiesta como dolor abdominal y diarrea crónica y retraso en el crecimiento incluso en niños pequeños porque, por ejemplo, no ganan peso. Además, debido al daño pulmonar, tienen dificultades con tos crónica e infecciones respiratorias frecuentes, incluyendo neumonía. El deterioro del páncreas puede incluso causar diabetes en el avance de la enfermedad. También pueden ocurrir problemas hepáticos como la cirrosis.
Los pacientes con FQ deben seguir una dieta estricta y especializada ya que la enfermedad impide la digestión y la habilidad de absorber nutrientes. En general, las personas con FQ batallan con bajo peso y por lo tanto necesitan comer alimentos altos en calorías que son fáciles de digerir, ricos en proteínas, vitaminas y minerales y bajos en grasas al mismo tiempo que son suplementados con ácidos grasos de cadena media.
Viviendo con FQ: ¿Cuál es la carga de enfermedad que deben lidiar las personas con FQ?
El tratamiento sintomático de la enfermedad se enfoca en combatir los numerosos síntomas. Puede ocupar varias horas del día para un paciente y demanda una enorme disciplina de su parte. ¿Pero contra cuáles síntomas batallan más los afectados?
El tratamiento de la FQ es complejo, involucra múltiples componentes y el impacto en los individuos es sustancial. Las personas con FQ pueden tener síntomas diarios como tos, sibilancias y falta de aire. Pueden pasar horas en tratamiento y sufrir hospitalizaciones frecuentes. Esto puede llevar a sentimientos de aislamiento, ansiedad y depresión.[7],[8],[9],[10],[11],[12] En muchos casos, pueden pasar horas en terapias diarias y extensas, por ejemplo, tres horas de nebulizaciones, fisioterapia y tomar hasta 70 pastillas por día.[13] Debido a las infecciones pulmonares crónicas y trastornos digestivos, las personas con FQ pueden tener varias internaciones anuales con un promedio de estadía de 8 a 10 días por episodio9. Esto afecta no solo sus vidas, sino también las de sus padres, hermanos y otros cuidadores. La carga aumenta con la gravedad de la enfermedad y el decrecimiento de la función pulmonar.[14]
Asimismo, muchas personas con FQ enfrentan varios desafíos como resultado de su enfermedad, no pudiendo disfrutar de hobbies como deportes, viajes, e incluso impactando en la planificación familiar.
Avances en el tratamiento de la FQ: opciones terapéuticas actuales.
Los avances en la investigación y cuidado de la FQ mejoraron sustantivamente la calidad de vida de las personas con fibrosis quística. ¿Pero, qué opciones tienen las personas con FQ hoy en día?
Los síntomas iniciales de la FQ, una enfermedad rara, genética y que acorta la esperanza de vida, aparecen inicialmente en la infancia.1 Incluyen retraso en el crecimiento, anomalías respiratorias, alta tendencia a las infecciones y consecuentemente daño pulmonar estructural temprano.[15],[16] La intervención temprana es clave para mejorar los resultados a largo plazo.[17]
El tratamiento para la fibrosis quística (FQ) es complejo y tiene múltiples componentes. Incluye medicación, además de terapia de nebulizaciones, fisioterapia, terapia nutricional y deportiva. Hasta hace pocos años, el tratamiento estaba únicamente orientado a los síntomas. Las opciones de tratamiento para los pulmones, por ejemplo, implican en una terapia de por vida de dilución de la mucosidad. Esta consiste, por un lado, de terapia de nebulización con mucolíticos usando varios medicamentos mucolíticos, y por otro lado, de fisioterapia para remover la mucosidad de los pulmones. Las infecciones pulmonares se tratan con nebulizaciones o una ronda de antibióticos. Los pacientes necesitan hacer estas nebulizaciones varias veces al día, lo que puede llevarles varias horas de su tiempo.
Los efectos a largo plazo del tratamiento dependen en gran parte de la terapia regular y de por vida. De un tiempo a esta parte, hay un nuevo tipo de tratamiento: los moduladores del gen CFTR apuntan a la corrección o potencialización de la proteína afectada por el defecto genético y por lo tanto, abordan directamente la causa de la enfermedad. Aunque actualmente no hay una cura para la Fibrosis Quística, estas terapias han mejorado significativamente la expectativa y calidad de vida de los pacientes con FQ.
Aparte, el diagnóstico temprano es importante y está disponible en algunos países a través de pesquisas neonatales. Cuanto más temprano se diagnostique la FQ, antes se puede empezar el tratamiento. El inicio temprano del tratamiento tiene el potencial de demorar o incluso prevenir daños irreversibles en los órganos, especialmente en los pulmones.
Vertex - Una compañía impulsada por la innovación científica
Vertex fue fundada en 1989, el año en que se descubrió la mutación del gen CFTR, que causa la FQ. Desde el 2000 la compañía global de biotecnología se enfocó en entender la causa exacta de esta enfermedad, invirtiendo en innovadores enfoques de investigación. Vertex tiene varios medicamentos aprobados que tratan la causa subyacente de la FQ, y continua realizando varios ensayos clínicos y programas de investigación de FQ. Más allá de la FQ, Vertex tiene una robusta cartera de tratamientos con moléculas pequeñas, mARN, genética y celular (incluyendo edición genética) para otras enfermedades graves, en las que ha profundizado en la biología humana causal , incluyendo la enfermedad de células falciformes, beta talasemia, enfermedad renal mediante APOL1, dolor neuropático y agudo, diabetes tipo 1 y deficiencia alpha-1 antitrypsin.
Vertex tiene una fuerte orientación en innovación científica. La compañía reinvierte la mayoría de sus recursos en innovación y desarrollo (I&D): con más del 70% de los gastos operativos reinvertidos en I&D, está muy por arriba del promedio de las principales compañías farmacéuticas y de biotecnología del sector. Además, 2 de cada 3 empleados de Vertex están dedicados a I&D. Las sedes de I&D y las oficinas comerciales están ubicadas en Norteamérica, Europa, Australia y América Latina y emplean 4700 personas alrededor del mundo.
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[1] Bundesverband der Pharmazeutischen Industrie e. V. Fünf Fakten über Arzneimittel für seltene Erkrankungen (Orphan Drugs). Available at: https://www.bpi.de/de/nachrichten/detail/fuenf-fakten-ueber-arzneimittel-fuer-seltene-erkrankungen-orphan-drugs, [Last accessed: 31.08.2023]
[2] National Plan of Action for People with Rare Diseases. Available at: https://www.bundesgesundheitsministerium.de/fileadmin/Dateien/3_Downloads/N/NAMSE/National_Plan_of_Action.pdf , [Last accessed: 31.08.2023]
[3] Mukoviszidose e. V.: Deutsches Mukoviszidose-Register. Available at: https://www.muko.info/fileadmin/user_upload/angebote/qualitaetsmanagement/register/berichtsbaende/berichtsband_2018.pdf, [Last accessed: 09.08.2023].
[4] Cystic Fibrosis Trust. How cystic fibrosis affects the body. Available at: https://www.cysticfibrosis.org.uk/what-is-cystic-fibrosis/how-does-cystic-fibrosis-affect-the-body, [Last accessed: 09.08.2023].
[5] Cystic Fibrosis Foundation. Basics of the CFTR Protein. Available at: https://www.cff.org/Research/Research-Into-the-Disease/Restore-CFTR-Function/Basics-of-the-CFTR-Protein/, [Last accessed: 09.08.2023].
[6] CF Foundation. 2020. About Cystic Fibrosis. Available at: https://www.cff.org/What-is-CF/About-Cystic-Fibrosis/ [Last accessed: 09.08.2023].
[7] British Lung Foundation. What is cystic fibrosis? 2019. Available at: https://www.blf.org.uk/support-for-you/cystic-fibrosis/what-is-it [Last accessed: 09.08. 2023]
[8] Abbott, J., et al. What defines a pulmonary exacerbation? The perceptions of adults with cystic fibrosis. Journal of Cystic Fibrosis. 2009; 8(5):356-9.
[9] Rubin, J., et al. Frequency and costs of pulmonary exacerbations in patients with cystic fibrosis in the United States. Current Medical Research and Opinion. 2017; 33(4):667-74.
[10] Cystic Fibrosis Foundation. Cystic Fibrosis Patient Registry 2021 Annual Data Report. Available at: https://www.cff.org/sites/default/files/2021-11/Patient-Registry-Annual-Data-Report.pdf [Last accessed: 09.08.2023].
[11] Sawicki, G., et al. High treatment burden in adults with cystic fibrosis: Challenges to disease self-management. Journal of Cystic Fibrosis. 2009; 8(2):91-6.
[12] Quittner, A., Saez-Flores, E. and Barton, J. The psychological burden of cystic fibrosis. Current Opinion in Pulmonary Medicine. 2016; 22(2):187-91.
[13] Sawicki, G., et al. High treatment burden in adults with cystic fibrosis: Challenges to disease self-management. Journal of Cystic Fibrosis. 2009; 8(2):91-6.
[14] Vertex Pharmaceuticals Inc. Caregiver Burden in Cystic Fibrosis: Prepared by PHMR. Unpublished; 2021.
[15] O’Sullivan, A., et al. 186 Manifestation and progression of illness in young children with cystic fibrosis: A targeted literature review. Journal of Cystic Fibrosis. Posters. 2015; 14(1),S105.
[16] Ranganathan, S., et al. Early Lung Disease in Infants and Preschool Children with Cystic Fibrosis. What Have We Learned and What Should We Do about It? American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine. 2017; 195(12):1567-75.
[17] Southern, K., et al. Standards of care for CFTR variant-specific therapy (including modulators) for people with cystic fibrosis. Journal of Cystic Fibrosis. 2023; 22(1):17-30.
