Investigadores del Hospital de Sant Pau han identificado un nuevo gen asociado a la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), lo que puede contribuir a nuevos diagnósticos y tratamientos.
En concreto, los investigadores han identificado una mutación en el gen ARPP21 que codifica una proteína asociada al desarrollo de la enfermedad, lo que podría abrir nuevas vías para mejorar el diagnóstico y contribuir a tratamientos más efectivos de la ELA.
El estudio, que publica este jueves la revista "Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry", ha sido liderado por investigadores del grupo de Enfermedades Neuromusculares y de Neurobiología de las Demencias del Instituto de Investigación Sant Pau (IR Sant Pau), conjuntamente con la Unidad de Memoria del mismo hospital.
"Esta mutación no sólo ayudará a diagnosticar la ELA de forma más precisa, sino que también abre la puerta a investigar nuevas terapias personalizadas y a estudiar la función de esta proteína en la enfermedad", ha resaltado el investigador del grupo de Neurobiología de las Demencias y la Unidad de Memoria en el IR Sant Pau, Oriol Dols-Icardo.
La mutación se encontró en 10 pacientes con ELA de 7 familias distintas afincadas en el sudeste de La Rioja, en un área colindante con Navarra, de donde también es alguno de los casos.
"Nos dimos cuenta de que había muchos pacientes de esta zona, de pueblos muy cercanos, lo que llamó mucho la atención", ha explicado el investigador del Grupo de Enfermedades Neuromusculares del IR y uno de los principales autores del estudio, Ricard Rojas-García.
En estos territorios se detectaron un "número inusualmente alto" de casos de ELA, especialmente familiares, muy por encima de la incidencia habitual entre dos y cinco casos por cada 100.000 habitantes anualmente.
EFE
