El legado de los neandertales en nuestros genes

Nuestro genoma tiene ‘desiertos’ y ‘oasis’ de ADN neandertal. Al cruzarnos con ellos ganamos adaptaciones contra el frío y mayor riesgo de cirrosis, lupus o diabetes

Por Noelia González

Reconstrucción de un neandertal

Hace unos 50.000 años, en un lugar desconocido entre Europa y Asia, una humana moderna y un neandertal tuvieron sexo por primera vez. La mujer descendía de un grupo de cazadores llegados desde las sabanas de África y muchos de los suyos habían muerto a causa del frío helador de Europa. Su compañero de cama, corpulento y pelirrojo, era de una estirpe que llevaba decenas de miles de años sobreviviendo en aquel continente gélido en el que aún había mamuts y tigres dientes de sable. Apenas sabemos nada sobre aquel encuentro decisivo, pero sí que aquella pareja no fue la única en probar el sexo entre especies. Pronto nacieron bebés híbridos que, contra todo pronóstico, tuvieron a su vez hijos y nietos y bisnietos y así hasta nuestros días. Durante siglos, los humanos modernos ignoraron que eran mestizos y que su ADN era en parte neandertal. Los viejos huesos fósiles de aquella especie desenterrados por los arqueólogos no permitían desvelar la procreación entre unos y otros. Ahora, las nuevas técnicas para extraer ADN de fósiles de hace decenas de miles de años han permitido descubrir nuestra verdadera identidad mestiza, posiblemente el mayor hallazgo en evolución humana en lo que llevamos de siglo.

Cualquier Homo sapiens de hoy que no venga del África negra tiene genes neandertales que siguen vivos. En algunos casos aquellos genes nos proporcionaron ventajas adaptativas, como, tal vez, una piel más gruesa con la que resistir mejor el frío europeo. En otros, los genes neandertales nos han hecho más débiles, contribuyendo a que suframos diabetes, lupus, enfermedad de Crohn y la cirrosis biliar primaria, entre otras dolencias. También nos legaron variantes relacionadas con el tamaño del disco ocular y, agárrense, la facilidad para dejar de fumar. Así lo indican dos nuevos estudios que hoy publican un recuento de cuánto ADN neandertal llevamos dentro los europeos y los asiáticos y cuál es su función. Los trabajos, publicados en Nature y Science, son la consagración de una nueva manera de estudiar la evolución humana que apenas necesita fósiles para desvelar datos claves sobre qué nos hace humanos.

La pareja del comienzo de esta historia es ficticia, aunque verosímil. No se sabe qué sexo tenían los dos primeros miembros de cada especie que se acostaron juntos. Pero eso no es lo importante. En 2010 el análisis cruzado del genoma de un neandertal y de humanos actuales probó que ambas especies, consideradas primas en cuanto a evolución humana, se cruzaron con éxito. Desde entonces varios grupos científicos se han lanzado a identificar qué genes exactamente nos legaron los neandertales, cuál es su función y qué efecto tienen. El equipo más adelantado es el que dirige el paleoantropólogo sueco Svante Pääbo, uno de los pioneros de la paleogenética.

El equipo internacional liderado por Pääbo demuestra en Nature que en nuestro genoma hay desiertos y oasis de ADN neandertal. Lo más interesante, dicen, está en los desiertos. Las zonas de nuestro genoma relacionadas con la reproducción, como los genes que se expresan en los testículos y también los que conforman el cromosoma X (las mujeres llevan dos copias de él y los hombres una X y una Y) están totalmente desiertos de ADN neandertal. Esta ausencia se asocia en otras especies a que los híbridos (por ejemplo una mula) sean estériles o poco fértiles.

“Esto sugiere que cuando los humanos arcaicos [de nuestro linaje] encontraron a los neandertales y se mezclaron con ellos ambas especies estaban en el límite de la compatibilidad biológica”, explica David Reich, investigador del Instituto Broad (EEUU) y coautor del estudio, en una nota de prensa facilitada por su institución. A los humanos de hoy nos separan en el peor de los casos 100.000 años entre linajes, por ejemplo entre europeos y africanos occidentales, lo que garantiza nuestra total compatibilidad. En el caso de los neandertales, nos separaban unos 500.000 años, lo que pudo reducir la fertilidad de aquellos niños mestizos. Hoy la media de ADN neandertal en un europeo o un asiático es del 1% al 3%. Los autores argumentan que no llevamos más porque la propia evolución nos hizo desechar los genes “dañinos” de los neandertales.

El equipo ha comparado el genoma de una neandertal que vivió en Rusia hace unos 50.000 años con el de 1.000 humanos actuales. El estudio muestra una gran presencia de ADN neandertal en regiones genéticas relacionadas con la formación de filamentos de queratina. Esta proteína da fuerza a la piel, el pelo y las uñas, lo que podría a su vez ser beneficioso como aislante de la temperatura. “Es tentador pensar que los neandertales ya estaban adaptados al ambiente fuera de África y le dieron a los humanos ese beneficio genético”, dice Reich.

Cruce asiático

“Estos hallazgos abren una panorámica sobre el efecto que la selección natural puede haber tenido en el genoma de nuestra especie, tanto para bien como para mal, así como quizá ofrecer pistas sobre algunas posibles causas de la extinción eventual de los neandertales”, opina José Carlos Flórez, médico y genetista español que trabaja en el Hospital General de Massachusetts (EEUU). Flórez no ha participado en este trabajo, pero sí en uno publicado hace unas semanas y que ya demostró que un gen legado por los neandertales y que ahora llevan mexicanos y personas de Sudamérica aumenta el riesgo de sufrir diabetes. Este estudio, dice, “es más completo y con más controles, aunque los hallazgos y las conclusiones son esencialmente las mismas”. En cuanto al riesgo de enfermedades que hemos heredado propone que tal vez hace 50.000 años aquellos genes diesen una ventaja. “Uno puede especular que ciertas adaptaciones beneficiosas en una época, por ejemplo almacenar calorías, puedan ser perjudiciales hoy en día por causar obesidad y diabetes”, resalta Flórez.

Carles Lalueza-Fox, otro experto en paleogenética y neandertales en el CSIC, opina que lo más interesante de los estudios es la evidencia de que hubo más de un cruce entre neandertales y sapiens. “Hubo dos pulsos [episodios] de hibridación, el segundo exclusivamente en asiáticos”, señala Lalueza-Fox sobre el segundo estudio, publicado en Science y que también ha comparado el genoma neandertal mencionado con el de más de 200 europeos y asiáticos. En concreto, el estudio resalta que posiblemente por este cruce los asiáticos tienen un 21% más de ADN neandertal que los europeos. Este segundo trabajo muestra que, teniendo en cuenta todos los pequeños fragmentos de ADN neandertal que llevamos los humanos de hoy (europeos, asiáticos y americanos) el 20% de todo el genoma neandertal sigue vivo en nuestra especie.

Vía Materia.

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