Las enfermedades raras son frecuentes para quien sabe buscarlas. Lo que no se conoce, no se sospecha, y lo que no se sospecha, no se diagnostica. En estas semanas en que todos parecemos hablar solo de fútbol, de Lionel Messi, de la emoción de los partidos, quiero detenerme en otro Mundial, el de Sudáfrica 2010.
Hace solo 16 años, Latinoamérica, como la mayoría del planeta, estaba hipnotizada frente a la pantalla de la TV viendo el Mundial. En uno de sus encuentros, Argentina-Nigeria, Lionel Messi coincidió en el estadio Ellis Park de Johannesburgo, con Nwankwo Kanu. Mientras Messi jugaba y buscaba la oportunidad del gol, Kanu lo miraba desde el banco de suplentes. Argentina ganó, pero eso no es lo más llamativo de ese encuentro, sino que ambos compartían algo que tal vez no sabían. Los clubes de ambos los habían ayudado con un problema médico que les cambió su carrera.
En el caso de Messi, todo empezó con un ojo atento. El médico del club de sus inferiores, Newell's, notó que el chico era demasiado bajo para su edad. Como no era su especialidad, lo derivó a alguien de confianza, un endocrinólogo que había sido compañero de estudios de su esposa, el rosarino Diego Schwarzstein. Y no era casualidad que aceptara. Schwarzstein, fervoroso hincha de Newell's, hacía tiempo que había decidido que su manera de darle al club era poner a disposición sus consultas. Así, a los 9 años, a fines de enero del 97, Lionel entró a su consultorio midiendo tan solo 1,25 m.
El diagnóstico fue déficit parcial de hormona de crecimiento. Es una enfermedad poco frecuente, dentro del rango que se estima entre 1 en 4.000 y 1 en 10.000. En aquel momento se diagnosticaba menos, así que parecía más rara. El tratamiento era el reemplazo hormonal con una hormona de crecimiento recombinante, una inyección diaria durante unos tres años, a un costo estimado entonces de unos 1.000 dólares por mes.
La clave, el diagnóstico a tiempo
Alrededor de Messi se construyeron, y seguro se seguirán construyendo, muchos mitos. En este caso, tenemos la suerte de poder ir directo a la fuente, el doctor Schwarzstein. Hablando con él, confirmamos que contra lo que se repite por ahí, el Barcelona no pagó el tratamiento. El grueso, un 70 a 80 por ciento, lo cubrió la obra social de Acindar, la compañía siderúrgica donde trabajaba su padre, y funcionó bien durante dos o tres años. La crisis de 2001 en Argentina lo volvió salteado, con riesgo de perder la adherencia y con ella, el éxito terapéutico. Ahí es donde surge el apoyo de fuentes algo más inesperadas: personas con muy buen pasar, algo así como mecenas ligados a Newell's. También vale nombrar al laboratorio Novo Nordisk, único proveedor de la hormona en aquel momento, que por esos años fue generoso con varios chicos para que no se interrumpiera el tratamiento. Recién al final el Barcelona, un tramo menor, cuando Leo terminó el tratamiento ya en España. En definitiva, podemos decir que no lo salvó un club, sino que lo sostuvo una aldea.
Así, Messi llegó a medir 1,69 m. Schwarzstein estima que la terapia le sumó unos 15 cm, entre 10 y 20 según cómo se cuente, aunque es difícil saberlo con certeza. Hay un dato que lo dice mejor. Cuando llegó a la consulta estaba en el percentil 3, (sí, casi el piso), o sea, el 97 por ciento de los chicos de su edad era más alto. Con el tratamiento terminó en el percentil 40 a 50, cerca de una talla normal para la Argentina.
Schwarzstein recuerda la obsesión de Lionel en cada visita de control, cada dos o tres meses, saber si de grande iba a poder jugar al fútbol. El doctor buscaba tranquilizarlo diciendo: "Quedate tranquilo, un día vas a ser más alto que Maradona, no sé si mejor pero sí más alto". Años después, cuando el médico le comentó que además era mejor, Messi lo paró: "No, el Diego es el Diego". Pero mejor no entrar en esa controversia, tan subjetiva y barnizada por la humildad de Messi.
Y acá hay un elemento clave en el que coincidimos con el doctor. No alcanza con diagnosticar, hay que diagnosticar a tiempo. La hormona de crecimiento actúa sobre los cartílagos de crecimiento, las placas ubicadas en los extremos de los huesos largos, que se cierran al final de la pubertad. Con esas placas abiertas, a los 9 o 10 años, la terapia rinde. Cerradas, ni la mejor dosis suma un centímetro. A Messi lo encontraron con la ventana abierta. Si hubiese llegado a los 15, el margen habría sido mínimo. En las enfermedades poco frecuentes esa ventana aparece una y otra vez, y muchas veces se cierra antes de que llegue el diagnóstico.
Lionel Messi, Kanu y Mané, creando aldeas
Kanu, por su lado, oriundo de Nigeria, había nacido con un defecto congénito en la válvula aórtica. De casualidad, en la revisión médica previa a su pase al Inter de Milán en el 96, en un chequeo saltó el problema. El presidente del Inter de aquel momento, Massimo Moratti, decidió mantenerlo y se hizo cargo de la cirugía en la Clínica Cleveland, en lugar de rescindir el contrato. Así, Kanu volvió a jugar al máximo nivel y terminó fundando la Kanu Heart Foundation, que financió cirugías cardíacas para cientos de chicos y levantó hospitales en África. No es el único. Sadio Mané construyó un hospital en su aldea natal de Bambali, en Senegal, que hoy atiende a 34 aldeas, movido por una historia personal. Su padre murió cuando él tenía 7 años porque no había un hospital cerca. Ambos futbolistas terminaron construyendo el acceso que a ellos les faltó. Se suele citar como proverbio africano que hace falta una aldea para criar a un niño. Con Kanu y con Mané la frase se completa al revés, dos chicos que de grandes le levantaron a su aldea el hospital que no tenía.
Esta solidaridad no quedó solo entre los africanos. Messi también creó su fundación, en el 2007, justo diez años después de empezar su tratamiento. Con foco en la infancia, la Fundación Leo Messi apoya a hospitales pediátricos como el Garrahan, y hasta ha financiado becas para que médicos argentinos se formen en endocrinología pediátrica en Barcelona, con Manuel Puig-Domingo, el mismo maestro con el que se había formado Schwarzstein. A su regreso, cada uno de esos médicos comparte lo aprendido, catalizando el acceso al diagnóstico en su área. Un círculo que se cierra, redondo como una pelota.
En muchas enfermedades raras la odisea diagnóstica es la regla, no la excepción. Dos futuras estrellas mundiales fueron salvadas por un ojo atento y un chequeo a tiempo. Imaginemos a los chicos que no tienen ni ese ojo ni ese chequeo cerca.
Más concientización
Afortunadamente, ahora hay más médicos y padres con mayor concientización, y eso dispara alertas tempranas. Diego Schwarzstein lo ejemplifica al comentar que cuando él empezó había tres especialistas en Rosario que veían estos casos, hoy hay diez. Más ojos, más diagnóstico.
Lo cual, paradójicamente, no siempre es bueno, pudiendo llevar a un sobrediagnóstico. En el caso del TDAH, el trastorno por déficit de atención e hiperactividad, por ejemplo, pareciera que hay más detección y criterios más amplios, pero no necesariamente más enfermedad.
Con las enfermedades raras la brecha corre al revés, siguen subdiagnosticadas y, por lo tanto, las contamos de menos. La prevalencia, o sea cuántas personas en la población conviven con una patología, depende de cuánto se diagnostica. El mismo mecanismo, el diagnóstico manda sobre el número, corre en direcciones opuestas. Lo que a Messi y a Kanu los encontró a tiempo, a muchos chicos todavía no los encuentra.
Volvamos al banco de suplentes del 2010, a la servilleta del Barcelona fichando a Messi (sí, una servilleta de papel, no un contrato en una oficina corporativa). Y volvamos a la frase del principio, las enfermedades raras son frecuentes para quien sabe buscarlas. Por eso importan el ojo atento, el diagnóstico a tiempo y el acceso. La idea es trabajar para que un chico jugando al fútbol en cualquier lugar, hoy, no tenga que ser Messi ni encontrar un Barcelona para poder completar su curso de tratamiento.
Nota: la ilustración de esta columna fue generada con Claude Design (Anthropic). La investigación de fuentes y la verificación de datos contaron con el apoyo de herramientas de IA, bajo revisión y validación final de la autora
