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Unos 100 niños con síndrome de Down nacen cada año en Uruguay. La cifra se ha mantenido relativamente estable en las últimas décadas. Por otra parte, las mujeres inician su maternidad cada vez más tarde, y está demostrado que la probabilidad de concebir un niño con el síndrome aumenta estrepitosamente con la edad. Antes de los 25 años es 1 en 1.300. Después de los 35 es 1 en 350, y a los 45 asciende a 1 en 25. ¿Por qué este cambio en la edad de las madres no se refleja en un aumento de los niños con síndrome de Down?

El “pálpito” de Justo Alonso, ginecólogo grado 5 y titular de una de las cátedras del Pereira Rossell, es que las cifras se mantienen “porque los diagnostican antes y los abortan”. Si bien aclaró que no puede respaldar esa percepción con números, Alonso dijo a El Observador que el desarrollo del diagnóstico prenatal de este tipo de alteraciones, para el que cada vez hay más métodos y resultados más rápidos, puede ser la explicación.

Los especialistas defienden la posibilidad de saber si un hijo va a tener un defecto antes del nacimiento, en tanto permite a los padres “prepararse”. “Es muy diferente cómo una pareja acepta a un recién nacido con labio leporino si tiene el diagnóstico prenatal a que si lo ve cuando nace. Si no lo sabe, le va a producir un shock. Si lo sabe, puede prepararse para las cirugías que correspondan”, explicó Alonso.

Con todo, el ginecólogo dijo que ha tenido consultas de padres dispuestos a interrumpir un embarazo por un defecto menor, como que al niño le falte una mano. “Cada pareja es un mundo y el médico no debe juzgar, sino asesorar”, consideró.

Nuevo test
En febrero llegó a Uruguay un test que permite diagnosticar la presencia de defectos cromosómicos en un feto a las 10 semanas de gestación. Alcanza con extraer una muestra de sangre de la madre, enviarla a Estados Unidos, y en 12 o 14 días están los resultados. El test es capaz de detectar la trisomía 21 (síndrome de Down), la trisomía 18 (síndrome de Edwards), la trisomía 13 (síndrome de Patau) y la monosomía X (síndrome de Turner). Alonso es el director del Centro de Diagnóstico Prenatal, la única clínica que realiza el examen en Uruguay. Hasta ahora, más de 100 parejas se lo han realizado. Cuesta US$ 1.600.

Si bien el test identifica con un 99% de efectividad los defectos cromosómicos más frecuentes, un tercio son falsos positivos. Por lo tanto, si revela la presencia de una alteración, se recomienda la realización de un estudio confirmatorio, como la biopsia vellocitaria o la amniocentesis. La primera se puede hacer con 11 o 12 semanas de edad gestacional, pero en 1 de cada 200 casos se produce un aborto. La amniocentesis se realiza a las 15 semanas de embarazo y el riesgo de aborto es un poco más bajo, de 1 en 300.

Otros estudios pueden dar indicios de alteraciones sin ningún riesgo de aborto, aunque sus resultados no son definitorios. La ecografía de translucencia nucal, que se realiza prácticamente a todas las embarazadas entre la semana 11 y la 14, es uno de ellos. Otro estudio que suele hacerse combinado con la translucencia es un examen bioquímico que mide la concentración de dos proteínas en la sangre de la madre.

Alonso comentó que entre las 100 parejas que realizaron el test, hubo dos cuyos resultados fueron anormales. Una decidió recurrir a la amniocentesis y fue un falso positivo. En el caso de la segunda pareja, la anomalía coincidía con una translucencia nucal y un estudio bioquímico alterados, y optaron por interrumpir el embarazo.

La posibilidad de detectar alteraciones en el feto a las 10 semanas de gestación y sin riesgo no es un simple paso en el avance del diagnóstico prenatal. Ahora que es legal interrumpir un embarazo antes de las 12 semanas, el nuevo test abre la puerta al aborto de los niños cuyos valores arrojan alta probabilidad de tener alguna anomalía.

Hay un detalle, advierte Alonso, y es que los estudios confirmatorios se realizan luego de las 12 semanas. “La decisión de abortar es personal de cada pareja, pero el médico debe aconsejar que se realice un estudio confirmatorio, por la alta probabilidad de que sea un falso positivo”, explicó Alonso.

No hay registros
La directora del área Salud Sexual y Reproductiva del Ministerio de Salud Pública (MSP), Leticia Rieppi, dijo a El Observador que en el ámbito oficial no se cuenta con el dato de cuántos de los abortos legales realizados hasta ahora fueron por haber identificado alguna alteración en el feto.

Si bien el médico pregunta las razones, esa información “no se registra”. A su vez, afirmó que ella, como ginecóloga, no atendió a ninguna pareja que quisiera interrumpir su embarazo por ese motivo.

Sin embargo, Rieppi reconoció que ante la presencia de un valor prenatal anormal, los ginecólogos recomiendan recurrir a un estudio confirmatorio “lo antes posible para que tenga tiempo de tomar la decisión” de abortar. “Los profesionales que hacemos asesoramiento intentamos que se hagan la punción vellocitaria a las 11 semanas, así a las 12 ya tenemos el diagnóstico”, afirmó la jerarca del MSP.

Rieppi aseguró que en estos casos los médicos explican los riesgos de los estudios confirmatorios. “Muchas mujeres dicen que si se trata de una trisomía 21, están dispuestas a tenerlo igual. Entonces les decís que no se hagan la punción porque corren riesgo de perderlo”, dijo.

En una entrevista en el programa Las cosas en su sitio, de radio Sarandí, el subsecretario de Salud, Leonel Briozzo, se refirió al aborto luego de las 12 semanas por anomalías fetales. Aunque reconoció que “debe haber” parejas que tomen esa decisión, dijo que no le consta que sea así y remitió a la normativa. “Esa decisión no está contenida en la legislación. El diagnóstico prenatal no se hace para que las mujeres interrumpan su embarazo, sino para conocer el pronóstico”, alegó.

Por su experiencia laboral, tanto en el ámbito privado como en el público, Alonso sabe que “hay mujeres que deciden abortar después de las 12 semanas”, ya sea porque se le encontró algún defecto al feto o por otros motivos. En esos casos “el médico guarda confidencialidad”.

“Si una mujer viene a pedir asesoramiento para interrumpir un embarazo de 15 o 16 semanas, aunque es ilegal, uno debe informar de forma objetiva sobre los riesgos y las complicaciones. Se mantiene la confidencialidad de la consulta médico-paciente y se le informa, porque si queremos que haya condiciones igualitarias, hay que informar a aquellas que no tienen acceso a internet. Pueden conseguir misoprostol en el mercado negro, y si tienen un sangrado van al sanatorio y le dicen al médico ‘tomé cuatro comprimidos de misoprostol, le ruego mantenga la confidencialidad’, y él tiene la obligación de hacerlo”, relató Alonso.

En opinión del especialista, el médico tiene la misma obligación de callar que el sacerdote que se entera de un crimen mediante una confesión. “Éticamente hay que mantener reserva. Y sí, entran en conflicto la ley con la ética. Los médicos normalmente mantenemos la confidencialidad. La ética médica prima sobre la ley”, afirmó. l
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