Hace diez días que Jeremías González no pisa un hospital. Nació hace cuatro meses y ese, en su breve trayectoria, es motivo suficiente de celebración. Su árbol genealógico ya le indicaba que esto podía pasar, mucho antes de que él llegara al mundo.
Las primeras pistas vinieron de su bisabuela, que tuvo tres hijos varones y los tres murieron. También tuvo dos hijas mujeres, a las que no les pasó nada. Pero una de ellas tuvo un hijo varón, hace 35 años, y el niño también murió.
Su abuela tuvo un hijo varón y no le pasó nada. Su tía tuvo un hijo varón y tampoco le pasó nada.
El tema es con los varones. Porque la enfermedad que hereda Jeremías afecta al cromosoma X. Como las mujeres tienen dos, si uno de los cromosomas está enfermo, puede seguir con su vida apoyada en el otro. En los varones, como solo tienen un cromosoma X, la afectación los puede atacar hasta matarlos.
Es el síndrome de Wiskott-Aldrich (WAS), un caso que podría haber existido o no —había 50% de posibilidades de que su cromosoma X fuera afectado— y que sus padres no llegaron a detectar, más allá de las sospechas, dado que el estudio de cromosomas durante el embarazo se realiza en el exterior y estaba por fuera de sus posibilidades.
El primer síntoma: nació amarillento. Ictericia. Estudio de sangre: tenía 67 mil plaquetas por microlitro. Cualquier persona en un día habitual tiene entre 150 mil y 450 mil.
El síndrome ya estaba mostrando sus primeros efectos, aunque ni siquiera estaba diagnosticado. Sus padres, Luis y Antonella, tuvieron que mandar su sangre a un laboratorio de India, especializado en esta enfermedad, para terminar por confirmarlo. El resultado llegó un mes más tarde.
En el medio, un hemograma le detectó que tenía células inmaduras en la sangre, por lo que podía ser leucemia. Entonces, intervención: punción en la médula ósea. Negativo al cáncer. La médula funcionaba bien.
Lo que se confirmó desde India fue que sus plaquetas se destruían permanentemente debido a una información genética defectuosa. Se confirmó así, también, que Jeremías es la única persona viva diagnosticada en Uruguay con esta enfermedad.
Entonces, empezó la carrera contrarreloj.
La cura en algún lugar del mundo y el medicamento de US$ 4 mil al mes
Las plaquetas bajas lo exponen a hemorragias. El defecto inmunológico propio de la enfermedad lo vuelve especialmente vulnerable a las infecciones. Un contagio puede dar vuelta su vida en un momento.
Por eso, en estos cuatro meses se ha pasado en el hospital: ya se hizo al menos 10 transfusiones de plaquetas y una de glóbulos rojos. El último hemograma había dado que tenía 9 mil plaquetas por microlitro de sangre.
Es tan chiquito, y es tan difícil encontrarle las venas, que ya pasó por dos intervenciones quirúrgicas para facilitar sus tratamientos: primero le pusieron una vía central, que no funcionó. Después, un dispositivo subcutáneo que va conectado a una vena principal y eso le permite recibir transfusiones y otros tratamientos con mayor facilidad. También recibe inmonuglolinas y gamaglobulinas una vez al mes para generarle anticuerpos.
Por eso, diez días sin ir al hospital son todo un logro. Por eso, a Jeremías lo conocen pocos. Su abuela, que vive en Durazno, todavía no ha podido conocerlo. El contacto con otros —y sobre todo con otros niños— puede ser letal.
Sus padres se embarcaron ahora en una lucha para mejorar su calidad de vida, y están a punto de presentar un recurso de amparo contra el Ministerio de Salud Pública para recibir Romiplostim, una medicación que estimula la médula ósea para que aumente la producción de plaquetas. Esto evitaría la cantidad de transfusiones de sangre que se viene haciendo hasta ahora y que, además, su efecto le dura apenas unas horas. En pocos días, las plaquetas vuelven al mínimo. El medicamento cuesta US$ 4 mil y no es parte en el Formulario Terapéutico de Medicamentos (FTM) de alto costo que cubre el Fondo Nacional de Recursos.
Aunque no es una solución definitiva, el medicamento lo ayudaría a tener una vida más estable mientras llega la solución definitiva.
Porque la buena noticia en todo esto es que la hay. El síndrome de Wiskott-Aldrich tiene cura y, a priori, puede llegar en cualquier momento. La más extendida es con un trasplante de médula ósea, que consiste en reemplazar las células madre enfermas por células sanas provenientes de un donante compatible. En Uruguay se realizan estos tratamientos desde 1995, y desde entonces apenas se han practicado cerca de 600 intervenciones, principalmente para casos de leucemia. Este lunes los padres de Jeremías empezaron los trámites ante el Instituto Nacional de Donación y Trasplante de Células, Tejidos y Órganos, en el Hospital de Clínicas, para anotarlo en la lista de espera.
La compatibilidad funciona como una especie de huella biológica. No necesariamente aparece dentro de la familia. Puede encontrarse en cualquier persona registrada como donante en Uruguay o en cualquier otro país conectado a la red mundial de donantes. Desde 2005, Uruguay forma parte de ese sistema internacional, lo que implica que cualquier persona del mundo puede donar médula ósea en caso de ser compatible con la de Jeremías.
Los donantes, a diferencia de lo que sucede con otras donaciones, no necesitan morir para hacerlo. Solo tienen que tener entre 18 y 55 años, registrarse como donante y sacarse sangre. Esa sangre se procesa para separar las células madre, y luego es transfusionada a la persona que lo necesita.
La solución puede llegar, se animan los padres, en cualquier momento. Cuanto antes, mejor. Porque después de los dos años de Jeremías, el efecto que surte puede ser más difuso, ya que crece el riesgo de que el cuerpo rechace la nueva médula.
—Todos los días te levantás sin saber qué puede pasar —ilustra su padre en conversación con El Observador.
Viven, desde hace cuatro meses, en una alerta permanente, en una carrera contrarreloj que todavía no llega a su fin.
