El Ministerio de Salud Pública (MSP) y el Fondo Nacional de Recursos (FNR) acordaron con Vertex Pharmaceuticals la extensión de la cobertura financiera de un medicamento para el tratamiento de la fibrosis quística. A partir de esta resolución, el acceso al fármaco incluirá a pacientes pediátricos que cumplan ciertos criterios para tratamiento, de entre dos y cinco años; la normativa vigente hasta ahora sólo contemplaba la cobertura de pacientes de hasta seis años o más.
La fibrosis quística es una enfermedad genética rara con impacto en múltiples órganos —principalmente los pulmones, el hígado, el páncreas y el tracto gastrointestinal— que tiene una incidencia de más de 112 mil diagnósticos a nivel global. De acuerdo con información consignada por el Banco de Previsión Social (BPS) en 2020, en Uruguay se ha estudiado una prevalencia de 1 en 7.500 recién nacidos. Desde hace más de diez años, la forma de descubrir el diagnóstico es a través de la pesquisa neonatal en la gota de sangre de talón.
Para 2024, el país contaba con un estimado de 200 personas con este diagnóstico —100 niños, entre las edades de un mes a 18 años, y 100 adultos, entre las edades de 18 a 70—, según cifras del Centro de Referencia Nacional en Defectos Congénitos y Enfermedades Raras (Crenadecer). Otro dato importante, retratado en el Protocolo para la Fibrosis Quística del Crenadecer, es que la edad promedio de los adultos que padecen esta enfermedad ronda en los 30 años, y 50% de los adultos atendidos por el centro son menores de 27 años.
En 2024, el MSP ingresó al FNR el medicamento registrado bajo el nombre comercial Trikafta —compuesto por elexacaftor, tezacaftor e ivacaftor— lo que permitió el reembolso del costo del medicamento a los pacientes que reuniesen las características para el tratamiento y tuvieran seis años de edad o más. Con esta noticia, el reembolso de este medicamento también cubrirá a niños de entre dos a cinco años.
En un comunicado oficial, Amel Bech, directora de la empresa desarrolladora del medicamento, mencionó que esto "supone un hito importante" ya que los pacientes accederán de forma "sostenible" y más temprana "a un tratamiento que aborda la causa subyacente de su enfermedad".
