Descubren que hay seres humanos con genes del hombre de neandertal que los hacen diferentes

Los científicos descubrieron que las variantes en las enzimas responsables de la descomposición de productos farmacéuticos como la warfarina, el ibuprofeno y las estatinas para reducir el colesterol tienen un origen muy antiguo, lo cual podría ayudar a explicar por qué no todos reaccionamos a los mismos medicamentos de la misma manera.

"Este es un caso en el que la mezcla con los neandertales tiene un impacto directo en la clínica. Así, las dosis terapéuticas pueden ser tóxicas para los portadores de la variante genética neandertal", afirma el investigador principal del estudio, el genetista evolutivo Hugo Zeberg, del Instituto Karolinska de Suecia.

Los avances en la secuenciación genética han revelado hasta qué punto nuestros antepasados directos, que vagaron por todos los rincones del planeta durante decenas de miles de años, se mezclaron con grupos de emigrantes que les antecedieron. El legado de los genes transmitidos por este mestizaje aún no se aprecia del todo, aunque con cada año que pasa los investigadores descubren indicios de cómo los genes que evolucionaron en poblaciones perdidas hace tiempo podrían contribuir a las diferencias en nuestra propia biología.

En muchos casos, estas variaciones pueden ser bastante triviales. Pero cuando se trata del modo en que una forma ancestral de canalización de enzimas o proteínas afecta a nuestra salud, podría ser importante saber todo lo que podamos sobre su evolución.

Sabiendo que hay más variantes genéticas comúnmente emparejadas y dispersas en nuestros cromosomas que tienen raíces en los genomas neandertales, Zeberg y sus colegas compararon las secuencias tomadas de 146 familias para ver cuánto variaban de tramos de código similares en bases de datos genéticos que representaban a otras poblaciones modernas y ancestrales.

Descubrieron que el tramo de ADN que contenía las dos variantes del gen del citocromo P450 era lo suficientemente parecido a la versión de los neandertales como para que los dos genes se transmitieran casi con toda seguridad en una mezcla de nuestras líneas familiares hace decenas de miles de años.

Los investigadores señalan que este hallazgo podría no suponer una gran diferencia en la forma de tratar a los individuos con medicamentos como la warfarina o las estatinas. Los especialistas ya vigilan de cerca la forma en que procesamos los fármacos más delicados, con frecuentes análisis de sangre para asegurarse de que las dosis se mantienen dentro de límites razonables.

Sin embargo, rastrear los orígenes de las variaciones de estas importantes enzimas podría darnos una mejor apreciación del entorno en el que evolucionaron, añadiendo un contexto que nos ayude a entender la diversidad de la salud que vemos hoy en día.

Un descubrimiento reciente

Los estudios desarrollados en los últimos años y que han podido llevarse a cabo gracias a las nuevas técnicas de computación han permitido a los investigadores obtener enormes cantidades de datos genéticos que demuestran que Homo sapiens, nuestra especie, y Homo neandertalensis se entrecruzaron más que lo que se había supuesto anteriormente. De hecho, la magnitud de estos cruces ha llevado a algunos investigadores a cuestionar el viejo dicho de que neandertales y sapiens son especies separadas.

“Los primeros estudios genéticos de poblaciones actuales, basados en el genoma mitocondrial, relativamente reducido y de transmisión exclusiva por vía materna, parecían mostrar que no teníamos rastros genéticos de los neandertales. Pero cuando se secuenció el genoma neandertal completo, a partir de muestras de restos esqueléticos localizados en diferentes yacimientos de Europa, se vio que, entre las poblaciones actuales no africanas, entre el 1% y el 4% del genoma nuclear proviene de los neandertales. Eso fue una revolución; primero, porque se secuenció el genoma de una especie humana ya extinguida y, segundo, porque lo que nos decía el resultado es que nos habíamos cruzado con los neandertales y que habíamos tenido descendencia fértil. Estos hallazgos supusieron tener que dar un giro a muchos aspectos que dábamos por sentados en el mundo de la paleoantropología y la evolución humana”, explica Ana Marín-Arroyo, doctora en Prehistoria y profesora titular de la Universidad de Cantabria, cuya área de investigación está centrada en la desaparición de los neandertales.

Sabemos que esa posible primera hibridación pudo producirse en Oriente Próximo entre hace 120 mil y 100 mil años. En los yacimientos del monte Carmelo de Israel se han encontrado esqueletos de los que fueron posiblemente los primeros sapiens que salieron de África y sabemos que ahí se cruzaron con los neandertales. En 2016 se descubrió que los neandertales se habían cruzado con sapiens varias veces y con una nueve especie humana hasta entonces desconocida, los denisovanos, al menos una vez. Los denisovanos se identificaron en una cueva de Siberia llamada Denisova, a partir del ADN extraído en un par de dientes y un hueso de una falange de una mano. Vivieron entre hace un millón y 40 mil años en territorios también ocupados por los sapiens y neandertales y su existencia no fue descubierta hasta 2010.

Por ello, hoy en día, algunos investigadores proponen que neandertales y sapiens se consideren dos subespecies de una única especie humana, es decir, que se denomine de nuevo a los primeros Homo sapiens neandertalensis, un término abandonado hace algunas décadas.

Con información de Sputnik, El País y agencias