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Hemofilia: síntomas, tratamiento y brechas en la atención de una enfermedad con la que conviven casi 300 uruguayos
“Nunca te acostumbrás a ver a un hijo sufrir”, dice Geovana García desde Sarandí del Yí. Hace 18 años, cuando su segundo hijo Bernardo tenía cinco meses, la noticia le cayó como “un balde de agua fría”. No conocían qué era la hemofilia, cómo se manifestaba, cuál era su tratamiento, ni sabían que existiera otra persona en todo Durazno que hubiese pasado por la misma situación.
El diagnóstico no fue fácil, los primeros años fueron muy duros para la familia ante la necesidad de conocer una enfermedad considerada rara. Cinco años después llegó Jeremías y todo fue “un poco más fácil” gracias a la experiencia acumulada. “Te acostumbrás a pincharlo, te acostumbrás a convivir con la hemofilia, a sobrellevar cierto sangrado pero nunca te acostumbrás a verlo sufrir. Te duele siempre, todos los días”, sostiene.
La hemofilia es una enfermedad rara, hemorrágica, congénita, hereditaria y crónica. Así lo explica la Jefa del Servicio de Medicina Transfusional del Hospital Pereira Rossell, Beatriz Boggia, quien además es la directora del Programa de Atención Integral de Hemofilia y otras Coagulopatías. Se trata de un trastorno generado por el déficit de uno de los factores de coagulación de la sangre. Este 17 de abril se conmemora el día mundial de la enfermedad.
Existen dos tipos de hemofilia, según cuál sea la proteína que se encuentre en falta. Si hay un déficit en el factor XIII se denomina hemofilia tipo A y se calcula que cada 10 mil personas una nace con esta enfermedad. En cambio, si hay un déficit del factor IX es una hemofilia tipo B y puede haber una persona con esta patología entre 30 o 50 mil.
En Uruguay, según los datos del último censo que se llevó a cabo con la Asociación de Hemofilia y la Fundación Douglas Piquinela hay unas 300 personas que conviven con la enfermedad, de las cuales 95 aproximadamente son niños. Pero existen diferentes grados de severidad que pueden resultar en un sub registro, dado que hay personas que tienen expresiones más leves que pueden pasar toda su vida sin consultar a un médico.
La enfermedad se expresa con mayor severidad en los varones y se puede detectar desde los primeros meses de vida a partir de hematomas y moretones visibles, aunque se caracteriza por sangrados musculares y articulares que pueden devenir en el deterioro de las articulaciones en el largo plazo. “Se estudia a partir de que aparece un síntoma. No hay estudios para toda la población. Muchas veces cuando se presentan estos sangrados y los papás no saben qué es hay que consultar con el pediatra, que lo puede derivar a la parte de medicina transfusional”, advierte la especialista.
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“Es una enfermedad muy dura, de mucho dolor. A veces de mucha tristeza, porque ves que tus hijos se tienen que privar de tantas cosas”, señala Geovana y se refiere a actividades que pueden ser sencillas para los demás niños, como puede ser ponerse una mochila, estar parado durante periodos prolongados de tiempo, jugar a fútbol o saltar con sus amigos. “De repente un día te levantás y está todo bien y al otro día te levantás y está todo muy mal”, explica la mamá de Bernardo y Jeremías. Lo que puede comenzar como un día cualquiera puede terminar con un traslado a Montevideo por un dolor de cabeza.
“Cuando nuestro hijo nació sabíamos que tenía un 50% de probabilidades de tener hemofilia y nos referenciaron al Hospital Pereira Rosell. Encontramos un equipo de gente vocacional y con amor a lo que hace”, dice Joaquín Salhón, presidente de la Fundación Douglas Piquinela. Juan Diego tiene tiene 8 años y es un paciente con Hemofilia B severa, que desarrolla sangrados hasta de forma espontánea. “Puede levantarse un día con un dolor que es una hemorragia interna”, explica su papá.
Las articulaciones son la parte más vulnerable en el cuerpo de los pacientes con hemofilia: los tobillos, las rodillas, los codos, los hombros. Una pequeña torcedura puede producir una hemorragia y las sucesivas hemorragias si no son bien tratadas producen secuelas irreparables. "Para que todo eso no ocurra hay que tener tratamientos adecuados y actualizados. Uruguay tiene tratamientos para la hemofilia A de vanguardia mundial gracias a la incorporación en noviembre de un tratamiento de primer nivel, pero la hemofilia B tiene tratamientos de los años 80”, sostiene el presidente de la fundación.
La profilaxis, el tratamiento preventivo, es la piedra angular del tratamiento. Se basa en suministrar el factor de coagulación que falta en la sangre por vía intravenosa, que en el caso de niños como Juan Diego puede traducirse en más de 200 punciones al año con una frecuencia de hasta tres veces por semana. Este procedimiento reduce la posibilidad de que ante un mínimo traumatismo haya que sustituir el factor, pero cuando hay un evento hemorrágico hay que tratarlo de inmediato.
En el Pereira Rossell se atiende a todos los niños y adolescentes del país hasta los 18 años. Además se busca un tratamiento multidisciplinario, trabajando de forma trans disciplinaria con el médico hemoterapeuta, psicólogos, asistentes sociales, fisioterapeutas, odontólogos, que sigan la evolución de los niños. "Abogamos porque tiene que haber un centro de referencia para estas patologías como lo sugieren no solamente a nivel de la federación mundial de la hemofilia sino de las enfermedades raras. Si no nunca llegamos a tener el expertise de poder trabajar con una población, porque siempre es una población muy pequeña", señala Boggia.
El 17 de abril de 2021 Jeremías decidió que le escribiría una carta al presidente de la República. Su madre le había contado de un medicamento que recibía un niño chileno y que había mejorado su calidad de vida. Entonces le pidió a Luis Lacalle Pou que actualice los tratamientos por él, por su hermano y por todos los uruguayos que padecen la enfermedad. "Con ese (tratamiento) no tengo que faltar a la escuela, ni usar silla de ruedas. Con ese factor no sangraría más y podría jugar al fútbol (porque) por ahora solo puedo mirar a mis amigos jugar", escribió.
El emicizumab se está comenzando a implementar este año para la hemofilia tipo A, un tratamiento revolucionario que es subcutáneo y reduce los pinchazos a menos de la cuarta parte. “Estamos trabajando hace más de un mes con la administración de este nuevo medicamento, que entra dentro de las nuevas terapias que no son de reemplazo sino que tratan de equilibrar la coagulación de otra manera", dijo la doctora y explicó que es un anticuerpo que funciona como puente, saltando el factor XIII y uniendo las otras proteínas de la coagulación.
“Se consiguió un salto cuántico en la calidad de vida de estos niños. Es algo inimaginable. Para nosotros era difícil pensar en incluir algunos niños y se incluyeron todos los niños con hemofilia severa del país”, dice la doctora en relación a la incorporación del nuevo medicamento.
Sin embargo los niños con hemofilia tipo B aún no cuentan con un medicamento en el país de vida media extendida. "Estamos deseosos de tener una nueva medicación, porque cambiaría la vida", sostiene Salhón que señala el desgaste, agotamiento y frustración que implica que su hijo tenga que puncionarse casi la mitad de los días del año.
Bernardo ya cumplió 18 años por lo que, a diferencia de su hermano, no podrá recibir el tratamiento.
“Hace más de 20 años se pensaba que después de los 18 años no era necesario hacer profilaxis, hoy está más que probado a nivel mundial que es fundamental continuar con la profilaxis para evitar las secuelas", señala Boggia y asegura que existe una brecha en la atención entre niños y adultos. Según indica la especialista el 100% de los niños en uruguayos reciben tratamiento profiláctico y solamente el 10% de los adultos lo tiene en casos puntuales. "Es un gran valle que hay que tenemos que trabajar para solucionarlo. Los adultos deben recibir el tratamiento que profiláctico que corresponde".
Víctor Scotto tiene 32 años y convive con la hemofilia desde sus 6 meses cuando sus padres lo llevaron a una consulta médica porque generaba machucones con tan solo levantarlo. "Mis padres estaban preocupados y empezaron a consultar con los médicos. En un momento pensaron que se trataba de una situación de malos tratos, porque los moretones que tenía eran muy grandes y no era algo que se podría hacer un niño con normalidad. Después me hicieron estudios de coagulación en la sangre y descubrieron que tenía hemofilia B severa", cuenta.
Tuvo cientos de sangrados articulares durante su vida. Explica que en su generación la profilaxis no era habitual y se trataban los síntomas a demanda, por lo que asumió que al menos una vez al mes debería pasar de cuatro a siete días atendiendo el sangrado que le provocaba la enfermedad lo que con el tiempo fue deteriorando su rodilla. "Estudiaba y trabajaba como podía, me hacía a la idea de que todos los meses iba a tener un sangrado y que iba a tener que estar 3 o 4 días en cama, que después iba a tener que recuperarme por mis medios porque tampoco es que teníamos fisioterapia al alcance. Me rehabilitaba como podía, volvía a mi vida, y al otro mes de nuevo. Era ese ciclo", relata.
A los 29 años tuvo que cambiar de centro asistencial y finalmente consiguió un tratamiento profiláctico y actualmente lo recibe dos veces a la semana. Pero las secuelas de la enfermedad pueden llevar a una alteración para las personas en su vida cotidiana, que a veces no pueden trabajar o tiene que faltar a causa del dolor crónico, los sangrados y la dificultad de desplazamiento que conlleva. "Capaz que de diez trabajos podes agarrar dos", señala Scotto que se desempeña como tester de software.
"Al tener dolor crónico a veces te cuesta un poco seguir el ritmo de vida de las personas que no tienen ninguna patología y a veces el que no la tiene le cuesta un poco entender. Es complejo que entiendan qué es un dolor crónico incapacitante. Voy lidiando con eso. Siempre me tuve que adaptar a determinadas circunstancias en vez de que algo sea para mí, aprendí a amoldarme".
"Apelamos este 17 de abril a una nueva lucha, que estos tratamientos sean integrales, que sea calidad de vida para todos. Lo que hoy está padeciendo Bernardo con 18 también lo padecen los que tienen 20, 30, 50 o 70, que han pasado 70 años padeciendo todo esto con daños articulares muy graves. Hacemos un llamado a la reflexión, un pedido a las autoridades de nuestro país de que esto sea para todos. Que todos los adultos puedan tener la dosis de profilaxis, alivianar este dolor de todos los días", sostiene Geovana.
Salhón considera que una "brecha enorme que debería disminuirse en el transcurso del tiempo aplicando la misma línea de acceso para todos", garantizando la medicación y estableciendo centros de referencia. "Provoca cansancio y desgaste. Lo crónico es para toda la vida y es algo que hay que atender y tratar, hay que internalizarlo. Si tengo algo crónico y no tengo la seguridad que está el medicamento que necesito para toda mi vida llega un momento que bajo los brazos. Los adultos de hoy en día la gran mayoría tienen secuelas. Por eso se empieza con los niños para llegar a la adultez con bases fuertes, pero tiene que tener continuidad porque llegar a los 18 años y quedarse sin nada es como llegar a la mitad del camino y quedarte sin ruta", menciona.
Las mujeres son portadoras de hemofilia y no desarrollan síntomas iguales a los de los hombres. Sin embargo, Boggia sostiene que "las mujeres siempre fueron postergadas y autopostergadas también, porque cuando una mamá viene con su niño y le diagnostican hemofilia toda la atención es para ese niño que expresa el sangrado".
Explica que muchas veces, cuando le preguntan a esa mamá sobre su salud encuentran que pueden tener hemorragias menstruales muy importantes que duran 10 y 15 días, sangrados por la nariz o que continúan con el sangrado genital hasta un mes después del parto. "La estadística dice que por cada persona con hemofilia hay 5 mujeres en su familia que son portadoras de la enfermedad", indica.
Desde la Federación Mundial de Hemofilia se ha promovido que se estudie a esas mujeres y que se les de un tratamiento, acompañándolas con un equipo interdisciplinario en las distintas manifestaciones de su enfermedad para reconocerse como portadoras, y que por tanto necesitan atención.
