Se trata del insomnio familiar fatal, que mientras las investigaciones avanzan, las familias afectadas continúan luchando por visibilizar esta enfermedad rara y por encontrar una cura que ofrezca esperanza a las futuras generaciones.
Segura de la Sierra.
El insomnio familiar fatal (IFF), una enfermedad neurodegenerativa mortal, afecta gravemente a familias de tres regiones en España: el País Vasco, Navarra y la Sierra del Segura, en Jaén. Con más del 50% de los casos a nivel mundial concentrados en estas zonas, los afectados luchan por visibilizar la enfermedad y fomentar la investigación para encontrar una cura.
El insomnio familiar fatal (IFF) es una enfermedad rara y hereditaria que ha dejado una marca profunda en los pueblos de País Vasco, Navarra y la Sierra del Segura en Jaén, donde se concentra más de la mitad de los casos registrados a nivel mundial.
Esta enfermedad priónica afecta gravemente el sueño, conduce a la pérdida de funciones vitales y finalmente causa la muerte en un corto periodo de tiempo.
Los pueblos de la Sierra del Segura, como Arroyo del Ojanco en Jaén, así como localidades del País Vasco y Navarra, se han visto especialmente afectados por la prevalencia de esta enfermedad. Desde la década de los años 80, decenas de personas en estas regiones han fallecido a causa del IFF, lo que ha llevado a que la comunidad científica y las familias trabajen conjuntamente para buscar una cura.
En la Sierra del Segura, los casos han afectado a varias generaciones de familias que viven con el temor constante de que la mutación genética se transmita a sus descendientes. Esta mutación en el gen PRNP se hereda de forma autosómica dominante, lo que significa que los hijos de una persona portadora tienen un 50% de posibilidades de desarrollar la enfermedad.
El Instituto de Investigación del Hospital del Mar, junto con la Universidad de Vic-Universitat Central de Cataluña (UVic-UCC), ha encabezado investigaciones sobre el IFF en colaboración con el CIBER de Fisiopatología de la Obesidad y la Nutrición (CIBEROBN) y el CIBER de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV). A pesar de los avances científicos, actualmente no existe un tratamiento efectivo ni cura para esta devastadora enfermedad.
A nivel social, los familiares de los afectados han realizado iniciativas para dar visibilidad a la enfermedad, como la marcha solidaria de 1.300 kilómetros realizada en 2023 por familiares como Ana Ayuso, con el objetivo de concienciar a la población y recaudar fondos para la investigación.
El insomnio familiar fatal pertenece al grupo de enfermedades priónicas, que afectan el sistema nervioso central y, en particular, a la capacidad del cuerpo para conciliar el sueño. Los síntomas iniciales incluyen insomnio, pérdida de memoria y desorientación, y a medida que la enfermedad avanza, los pacientes pierden la capacidad de realizar funciones básicas, lo que finalmente conduce a la muerte en un plazo de 18 meses.
A diferencia de otros trastornos del sueño, el insomnio familiar fatal es letal y hasta el momento incurable. Los científicos creen que las diferencias hormonales pueden jugar un papel en cómo se manifiesta la enfermedad, pero todavía hay mucho por investigar para comprender completamente sus causas y desarrollar un tratamiento.
Para las familias de País Vasco, Navarra y Jaén, la incertidumbre es una constante. Con un 50% de probabilidadesde transmitir la mutación a sus hijos, los descendientes de los afectados viven con el temor de que, en algún momento de sus vidas, la enfermedad comience a manifestarse. Esta carga emocional, sumada a la ausencia de un tratamiento efectivo, hace que el insomnio familiar fatal sea devastador no solo para quienes lo padecen, sino para toda la familia.