En el ADN: estudios genéticos detectan probables enfermedades hereditarias en bebés

Cada persona es portadora de entre tres y cinco mutaciones genéticas recesivas. Algunas son especialmente frecuentes, como la asociada a la fibrosis quística, presente en una de cada 25 personas, o la atrofia muscular espinal, una de cada 50. 

“Ser portador no implica sufrir la enfermedad, ni presentar síntomas, ni que se hayan manifestado antes en algún familiar. Pero si se diera la casualidad de que los dos miembros de la pareja tienen alterado el mismo gen, existe un riesgo del 25% de que los hijos padezcan la patología”, explicó la Dra. Alicia Vaglio, Directora técnica del Instituto de Genética del Hospital Italiano y Profesora de Genética de la Facultad de Medicina CLAEH.

Por eso, sin saberlo podemos transmitirles a nuestros hijos una enfermedad genética que se viene arrastrando de generación en generación, algunas de las cuales son graves e incurables.

En este sentido dijo “la mayoría de las personas desconocen que son portadoras de una o más enfermedades genéticas hereditarias hasta que tienen un hijo afectado”.

Pero gracias al avance de la tecnología, hoy en Uruguay existen estudios de diagnóstico genéticos que mediante una muestra de sangre nos permiten conocer si somos portadores de estas mutaciones recesivas. 

“El mapeo de portador genético es un test que permite analizar un gran número de mutaciones en genes relacionados con diferentes enfermedades recesivas y también, de enfermedades ligadas al cromosoma X. Su importancia radica en que permite conocer el estado o no, de portador de las enfermedades recesivas más comunes”, sostuvo Vaglio. 

Entre las patologías que se pueden analizar están, además de la fibrosis quística y la atrofia muscular espinal, la distrofia muscular de Duchenne, el síndrome de X frágil, la hemofilia, la sordera hereditaria y la anemia falciforme. 

Cómo es el proceso

Con una simple muestra de sangre se puede obtener un informe de diagnóstico en menos de un mes. De esta forma, se gana tranquilidad a la hora de planificar la familia y se conoce el estado genético de cada uno para toda la vida. 

Para empezar es fundamental que la pareja tenga una consulta con un médico genetista para que reciban un asesoramiento previo.

“Hay una explosión de biología molecular, hay muchos estudios que son muy útiles pero la pareja primero debe estar informada de cuáles son sus alcances, hasta donde llegan, y saber que esa información hay que saber decodificarla, porque la idea no es causar pánico ni terrorismo científico ni estar vendiendo estudios”, sostuvo Vaglio. 

Genealogía y paciencia

Para avanzar en el proceso, “se requiere paciencia y confianza; el médico genetista recabará la información que la pareja brinde respecto de su edad, salud, eventuales tratamientos que está recibiendo, características étnicas, consanguinidad (parentesco) y enfermedades que se han presentado en la familia elaborando el árbol genealógico familiar. Con estos datos les brindará información acerca de los estudios disponibles, sus alcances y limitaciones”, dijo. 

El test genético analiza las mutaciones recesivas que cualquier persona puede tener sin saberlo. Si bien es poco probable, puede ser que uno de los dos sean portadores. En algunas enfermedades ligadas al cromosoma X basta con que la madre sea portadora.

“Por eso en general el estudio se le hace primero a la madre para descartar que sea portadora, aunque lo ideal es que los dos se lo hagan para reducir riesgos .” explico el Dr. Víctor Raggio, Profesor Agregado del Departamento de Genética de la Facultad de Medicina.

Tener más certezas

A pesar de que son estudios con un alto grado de certeza y que de obtener resultados normales disminuyen sustancialmente el riesgo de enfermedades, el riesgo cero no existe. 

“Ningún análisis detecta todas las enfermedades genéticas posibles, pero sí disminuyen sustancialmente los riesgos de que se presenten”, explicó Raggio. 

Por otra parte “hay que explicarle a la pareja que los estudios analizan un grupo de enfermedades genéticas frecuentes, pero no todas”, agregó. 

“El riesgo cero no existe ni nunca va a existir; lo que hacés es partir de un riesgo base y haciendo un estudio genético, ese riesgo aumenta o lo más probable disminuya, aunque nunca va a llegar a cero, pero te permite disfrutar del embarazo con menos preocupaciones”, dijo. 

Por otra parte, aclaró que “estos estudios preconcepcionales no son útiles para detectar anomalías cromosómicas - trisomía 21 como el síndrome de Down u otras anomalías cromosómicas - que aumentan en probabilidad con la edad materna.”. Para detectar este tipo de enfermedades existen procedimientos prenatales.

Saber y actuar

Este estudio genético “te permite obtener información valiosa de diagnóstico y actuar. Es una excelente herramienta para aquellos que quieren tener la opción de saber y elegir alternativas a la hora de reducir la probabilidad de tener hijos con enfermedades”, explicó Raggio.

Sin embargo, también es cierto que hay muchas parejas que prefieren no saber y tirarse a la pileta. En este sentido dijo “Si no lo hacés, te estás perdiendo la posibilidad de conocer si había un problema y estar a tiempo de prevenirlo. Lo más probable y en la mayoría de los casos el resultado es favorable, pero siempre existen casos”. 

Resultado “malo”

En caso de que haya un alto riesgo de enfermedad genética “el médico los ayudará a evaluar qué hacer dentro de sus probabilidades, los asesorará para interpretar y poner en perspectiva el resultado, analizando opciones para una buena toma de decisión y minimizar los riesgos.”, aseguró Raggio. 

Asimismo, Vaglio dijo “se asesorará a la pareja en cuanto a las características clínicas y evolutivas así como el tratamiento y pronóstico. Se les informa sobre los riesgos reproductivos y eventuales estudios preconcepcionales mediante técnicas de reproducción asistida que incluyan específicamente la ó las mutaciones familiares”.

El costo es relativo

Con el avance de la tecnología, el acceso a los estudios se democratizó bastante   oscilando en un rango de costos entre 600 y 1.500 dólares.

Si es caro o es barato es relativo. “Nacemos con estas variantes genéticas y morimos con ellas, entonces es un estudio que se hace una vez en la vida, por eso el costo es subjetivo, por ejemplo si tuviste cinco hijos ese resultado te sirvió para todos”, sostuvo Raggio. 

Si bien el mercado uruguayo es chico “estos estudios se utilizan cada vez más, porque se conocen más, las parejas tienen más información gracias a internet y las redes sociales o tienen a alguien conocido en la familia o allegados que se lo hicieron, por eso los costos van a seguir bajando al haber más demanda”, concluyó.