Un estudio publicado en Nature Cardiovascular Research sugiere que dos fármacos oncológicos podrían servir para tratar la enfermedad
Sede del Instituto Pasteur
Inés GuimaraensCientíficos del Institut Pasteur de Montevideo, en colaboración con los Institutos Feinstein de Estados Unidos, identificaron una proteína clave relacionada con la Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (HHT), una enfermedad vascular rara.
El estudio, publicado en la revista Nature Cardiovascular Research, analizó los mecanismos celulares que conducen a la formación de malformaciones arteriovenosas, características de la enfermedad.
La HHT es una enfermedad genética que afecta los vasos sanguíneos, generando conexiones anormales entre arterias y venas. En Uruguay, aproximadamente 800 personas padecen esta patología, que hasta el momento no tiene cura.
Los pacientes con HHT suelen experimentar sangrados recurrentes en la nariz y el tubo digestivo, lo que puede derivar en anemia crónica. En casos graves, las malformaciones afectan órganos vitales como el cerebro, el hígado y los pulmones.
Los investigadores descubrieron que la enzima CDK6, involucrada en la regulación de la división celular, es responsable de la proliferación descontrolada de células en los vasos sanguíneos afectados por HHT.
El equipo comprobó que ratones sin la enzima no desarrollaron malformaciones, lo que confirma su rol en la progresión de la enfermedad.
Dado que la enzima CDK6 ya ha sido vinculada con ciertos tipos de cáncer, los investigadores evaluaron fármacos oncológicos que inhiben su actividad. En pruebas con ratones, los medicamentos Palbociclib y Ribociclib lograron revertir las malformaciones arteriovenosas.
El investigador Santiago Ruiz, del Institut Pasteur de Montevideo, señaló que estos fármacos podrían ser utilizados en humanos a mediano plazo, aunque aún se requieren ensayos clínicos adicionales.
A nivel global, la HHT es considerada una enfermedad rara, con una incidencia de un caso cada 5.000 personas. Su baja prevalencia dificulta el diagnóstico temprano y el acceso a tratamientos específicos.
El equipo de investigadores uruguayos, en conjunto con médicos del Hospital Pereira Rossell y del Maciel, lleva años estudiando la enfermedad con el objetivo de mejorar su abordaje clínico.
Si bien el tratamiento con inhibidores de CDK6 representa una alternativa prometedora, el desarrollo de una terapia definitiva requerirá más años de investigación y pruebas en pacientes.
Además, los investigadores sugieren que estos fármacos podrían aplicarse en otras enfermedades donde la CDK6 esté involucrada en la formación de malformaciones arteriovenosas.