Personas con antecedentes familiares de cáncer podrán acceder a estudios gratuitos de predisposición genética en el Hospital de Clínicas, en el marco de un acuerdo con el Fondo Nacional de Recursos (FNR) que financiará estos análisis, confirmó El Observador con el director del hospital universitario, Álvaro Villar.
La iniciativa apunta a reforzar las estrategias de prevención frente a una enfermedad que constituye la segunda causa de muerte en la población menor de 70 años en Uruguay. El pasado 4 de febrero se celebró el Día Mundial de Lucha Contra el Cáncer y se divulgó que únicamente está por detrás de las enfermedades cardiovasculares.
Los análisis se realizan en la Unidad de Oncogenética del Hospital de Clínicas, que funciona desde el año 2000 en el piso 15 del hospital universitario y está centrada en el estudio de predisposición genética al cáncer.
El director del Hospital de Clínicas explicó a El Observador que en Uruguay existen "al menos tres laboratorios" que realizan este tipo de estudios, pero envían las muestras al exterior. Desde 2022, el Clínicas incorporó un secuenciador genético, lo que permite analizar el ADN completo en Uruguay sin necesidad de enviar muestras al exterior.
“El secuenciador hace todo el ADN acá en Uruguay”, señaló, y agregó que esto también tiene implicancias en términos de seguridad de los datos genéticos, ya que evita que la información sea procesada fuera del país, en línea con recomendaciones que se aplican en Europa y Estados Unidos.
La secuenciación de ADN es una tecnología que permite determinar el orden exacto de los nucleótidos —los componentes básicos del ADN— para comprender la información genética de los organismos. Gracias a ella es posible estudiar enfermedades, desarrollar medicina personalizada y avanzar en la investigación científica.
Los secuenciadores de ADN funcionan leyendo estas bases genéticas a partir de muestras biológicas, que luego se analizan mediante herramientas informáticas. Estos avances han ampliado sus aplicaciones en medicina, diagnóstico de enfermedades, desarrollo de fármacos, e investigación genética.
Testeos gratuitos financiados por el Fondo Nacional de Recursos
Los estudios tienen un costo superior a los 500 dólares, pero en el Hospital de Clínicas se realizan de forma gratuita gracias al financiamiento del Fondo Nacional de Recursos, que recientemente amplió la cobertura para este tipo de análisis.
La Unidad de Oncogenética, dirigida por Nora Artagaveytia, ya ha realizado testeos a unas 300 familias, según datos proporcionados por el profesor Gabriel Krygier, de la Cátedra de Oncología, consultado por Telenoche (Canal 4).
Comparación con características genéticas de la población uruguaya
Otro de los aspectos destacados del trabajo que realiza el Hospital de Clínicas es que los resultados se comparan con características genéticas propias de la población uruguaya.
Según explicó el director, estudios previos permitieron caracterizar variantes genéticas presentes en Uruguay, lo que facilita una interpretación más precisa de los resultados.
“Variaciones que en otros países podrían considerarse anormales pueden ser normales en Uruguay”, indicó.
Investigación sobre enfermedades raras
Aunque el trabajo de la unidad está centrado principalmente en el cáncer, el hospital comenzó a incorporar también estudios genéticos de enfermedades raras.
De acuerdo con el director del Clínicas, actualmente también se analizan síndromes poco frecuentes que pueden tener uno o dos casos en el país, lo que permite mejorar el diagnóstico y el conocimiento de estas patologías.
Para acceder al trámite que permite los testeos se debe ingresar a la página web del Hospital de Clínicas. Los estudios se realizan con mayor frecuencia en familiares de pacientes con cáncer de mama, colon, riñón y ovario.
