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Enfermedades raras: tiempo en contra, costos altos y falta de información

Las historias de familias que atraviesan estos casos poco frecuentes y cómo deben enfrentar el día a día con un obstáculo atrás de otro y la incertidumbre siempre presente 

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07 de marzo de 2020 a las 05:00

Cuando Mónica Rodríguez y Andrés González se enteraron de que su hijo tenía síndrome de Hurler, cuando a la hija de Daniela Lima le diagnosticaron el síndrome de Rett o cuando Marta supo que tenía ELA y Antonio aquella enfermedad neuromuscular*, el factor común que predominó fue la rareza. Aunque de fondo, lo que siempre apretó el pecho de todas estas personas fue el tiempo, siempre en contra.  

El tiempo que primero parece lento y pesado, y que después se torna arena en las manos.

 Al tratarse de enfermedades poco frecuentes, los trayectos que comenzaron con una anomalía en la salud y llegaron al diagnostico final, estuvieron marcados –en la mayoría de los casos– por incontables visitas a distintos especialistas, análisis de todo tipo y color y meses o años de intentar señalar una enfermedad con nombre y apellido. Pasó mucho tiempo. 

Una vez que tuvieron el diagnostico en mano, para algunos casos la cruzada fue aún más dura. ¿Cómo costear tratamientos de miles de dólares? Y ahí el proceso de judicialización o la recolección de fondos mediante donación. Y el tiempo, tedioso tiempo.

Pero cuando el tratamiento –que no existe para todas las enfermedades raras y que en ningún caso supone una cura sino una forma de hacerla más llevadera– comienza, el tiempo corre, vuela. Las enfermedades avanzan. La vida pasa como en cuentagotas para algunos, se palpa día a día y sin proyecciones para otros. Y la muerte, en aquellos que a sus setenta y pico ven a su vejez apretar el acelerador, se resignifica.

El síndrome de Hurler, un tratamiento de miles de dólares y un juicio ganado al Estado

“Cuando llegó el diagnóstico lo primero que pensamos fue ‘¿por qué justo a nosotros?’. Además de ser una enfermedad rarísima y ser el único caso en Uruguay, es complicada porque no la curás con cualquier remedio”. Mónica Rodríguez cuenta cómo fue aquel día, hace unos dos años, cuando después de una intensa seguidilla de análisis, de visitas a distintos especialistas y de incontables (y costosas) idas y vueltas desde Paysandú a Montevideo supieron lo que tenía Facundo, su hijo de 6 años.  En realidad, lo que obtuvieron en aquel momento fue el nombre de una enfermedad – síndrome de Hurler o mucopolisacaridosis tipo 1 (MPS 1)– y un desalentador bombardeo de información en internet donde, entre otras cosas, encontraron que los niños que padecen esto no pasan de la adolescencia. “Caminábamos por las paredes”, recuerda Mónica.

El MPS 1 es una enfermedad congénita causada por el déficit de la enzima alfa-L-iduronidasa. Su existencia supone un trastorno autosómico recesivo asociado al brazo corto del cromosoma 4. Esto quiere decir que solo las personas que heredan ese gen defectuoso por parte de ambos padres pueden verse afectados. Mónica estaba embarazada de su segunda hija cuando se enteró de que los hijos de padres con este gen tenían un 25% de probabilidades de padecer este síndrome. Pero apenas nació la niña, le realizaron los estudios correspondientes y el resultado fue negativo.

La nebulosa sobre la salud de Facundo empezó cuando tenía dos años. Sus padres notaron que “andaba flojito” y que había tardado en caminar. Fueron a la pediatra y esta los mandó también con un neuropediatra, porque el niño tenía macrocefalia. La madre recuerda que a medida que le iban realizando placas iban apareciendo más anomalías, como el tórax en quilla (defecto congénito poco frecuente en el que el esternón sobresale del pecho de manera anormal) y la columna desviada. Los médicos no sabían qué era lo que tenía Facundo. Lo derivaron al Hospital Italiano en Montevideo, lo que supuso que cada cuatro o cinco meses Mónica tuviera que viajar con él. Pero ninguno de los análisis daba en la tecla. Hasta que le hicieron un estudio de mucopolisacaridosis en sangre y dio positivo.

El nombre de la enfermedad ya lo tenían. Pero, ¿y después qué? El tratamiento que Facundo tiene que recibir de por vida vale unos 15 mil dólares al mes. Y ni Mónica ni Andrés –que trabajan como caseros en una casa en Payasandú– ni casi ninguna familia uruguaya, puede asumir cifras tan enormes. Mediante un juicio de amparo llevado adelante por el consultorio jurídico de la Facultad de Derecho de la Universidad de la República, a cargo del doctor Juan Ceretta, la Justicia condenó al Ministerio de Salud Pública (MSP), al Banco de Previsión Social (BPS) y al Fondo Nacional de Recursos (FNR) a suministrar el medicamento de por vida.

Por el síndrome de Hurler, ahora Facundo tiene la córnea opaca, el abdomen pronunciado, una hernia umbilical y la columna desviada. Además tiene problemas respiratorios, auditivos y en las articulaciones. “Supuestamente con la medicación tendría que mejorar”, afirma la madre y destaca que aunque ella y su esposo saben de qué se trata la enfermedad, “Facu anda lo más bien, corre y juega con sus compañeros en la escuela”. Mónica, quien fue madre primeriza con Facundo a los 21 años, se apoya en la fe desde que tuvo en sus manos el resultado del MPS 1 positivo. “No me queda otra, si no me vuelvo loca”, afirma.

Enfermedades neuromusculares en adultos

El neurólogo Abayubá Perna –coordinador de la sección de Enfermedades Neuromusculares del Instituto de Neurología del Hospital de Clínicas– explicó a El Observador que las enfermedades raras son aquellas que se manifiestan en 5 o menos personas cada 10 mil habitantes. 

El doctor señaló que la inmensa mayoría de las enfermedades neuromusculares entran en la definición de enfermedades raras. Entre las patologías poco frecuentes que más ve Perna está la Esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Esta enfermedad neurodegenerativa afecta a las células nerviosas del cerebro y de la médula espinal y se puede manifestar en un espectro de edad bastante amplio (a partir de los 20), aunque suele concentrarse en personas alrededor de los 60. La ELA provoca una debilidad motriz progresiva especialmente en brazos y piernas. También en el habla, en la acción de tragar y en la respiración.

En Uruguay son 50 los casos registrados con ELA, enfermedad que para algunos quizá resulta conocida porque Stephen Hawkings la padeció. Y entre esa cincuentena está Marta, quien un día colgando la ropa notó que no tenía fuerza para apretar los palillos de madera. Ahora tiene 66 años, en aquel momento rondaba los 64.

Esta mujer comenzó el trajín hacia el diagnóstico certero con una simple consulta a su médica de zona que le dijo que esa carencia de fuerza podía deberse a la falta de ejercicio. Pero no. Más de un año después de aquel día donde los palillos parecían imposibles de apretar y con diagnósticos fallidos en el medio, Marta supo qué tenía ELA.

Pérdida de fuerza en manos y brazos, pérdida en la musculación en todo el cuerpo y cambio en la voz, son algunos de los síntomas que la mujer  tiene ahora. Además indicó que ya no tiene fuerza para toser y con algunos alimentos debe tener especial cuidado al masticar. En su caso, la mutualista le cubrió los costos del tratamiento.

“Estoy al tanto de lo que tengo y de las consecuencias. Sé que a futuro voy a estar complicada”, dice Marta y cuenta que se apoya en la metafísica para llamar a lo que la afecta “apariencia de enfermedad” y no enfermedad a secas, así le saca fuerza. “Tengo que seguir, no me queda otra. No sirve que me esté lamentando. A veces pienso en el futuro, pero trato de llegar al día a día sin pensar tanto, porque a veces la mente nos domina”, sostiene esta mujer de 66 años.

La resignificación

Antonio prefiere no precisar cuál es su enfermedad neuromuscular (tiene algunas características similares al ELA, pero más leve), de la que solo hay cuatro o cinco casos registrados en este país.  Su recorrido hacia el diagnóstico no fue tan largo si se lo compara con el resto de los casos citados, porque llegó a una consulta con Perna al poco tiempo de notar que perdía las fuerzas. El neurólogo lo contactó con un profesor extranjero que en ese momento se encontraba en Uruguay y le confirmó el nombre de la enfermedad.

Este hombre de casi 80 años recibió su diagnóstico hace cuatro. Su enfermedad genera discapacidad pero se puede vivir varios años con ella. “¿Cómo lo tomo? Es como cuando uno piensa en la muerte. Aunque se la suele ver más lejos, todos sabemos que va a llegar. Esto simplemente te la pone en pantalla”, reflexiona Antonio mientras cuenta que su diagnostico lo llevó a naturalizar más la muerte y a asumir que se tiene que ir preparando, porque es una enfermedad que de cierto modo acelera su vejez.

Claro, Antonio también piensa que como su enfermedad avanza lentamente en el medio le puede tocar cualquier otra bolilla. “Pero no podés olvidarte de que hay algo que va avanzando. Hay cosas que antes podías hacer y ahora te cuestan más, que te lo recuerdan”, sostiene este veterano.

El doctor Perna conoce bien el largo recorrido que atraviesan las familias y los pacientes que se enfrentan a las enfermedades poco frecuentes. “Al ser poco conocidas pasan por distintos especialistas hasta dar con el diagnóstico, los pacientes se sienten perdidos y los tratamientos –cuando existen– suelen ser muy costosos porque además se trata de enfermedades que desde el campo de la investigación son poco rentables económicamente”, apunta el neurólogo y destaca la importancia de agrupar las enfermedades raras para nuclear a los afectados.

Y entre los testimonios, el gusto amargo que resuena es que falta concientización, falta información, falta investigación y faltan recursos. La mayoría de los uruguayos no tienen idea de qué son las enfermedades raras hasta que les toca de cerca.

Lazos en común y redes de apoyo

Atueru es una asociación sin fines de lucro que desde hace 10 años nuclea a personas  afectadas por enfermedades raras y brinda apoyo, contención y orientación a  las familias. Así lo explicó Daniela Lima, integrante de la asociación y madre de una niña de 7 años que tiene síndrome de Rett.

Atueru concentra información que puede ser útil para esas personas que se sienten sin rumbo aparente luego de recibir diagnóstico. Entonces, pueden guiar a un padre que tiene un hijo con una enfermedad de la que ya se conoce algún caso y guiarlo con quién sería el especialista que puede ayudarlo, por ejemplo. También generan acciones de concientización y difusión de información y fomentan la creación de redes de pacientes.

“Después de que encontramos el diagnóstico y esa enfermedad tiene un nombre, ¿qué hacemos?”, cuestiona Lima y cuenta que a ella le sirvió sumarse a grupos de Whatsapp donde hay padres que tienen hijas con la misma enfermedad que la suya (afecta casi que exclusivamente a las niñas) y se van conteniendo y guiando.

A nivel mundial se estima que existen unas ocho mil enfermedades raras, pero en Uruguay no existen cifras de cuántas hay diagnosticadas y en cuántos pacientes. Conseguir esos datos es una de las grandes luchas que dan desde Atueru con el MSP, que según Lima debería exigir a todos los médicos que diagnostican una enfermedad rara llenar un formulario para sistematizar esa información.

 “Se suele hablar de los niños, pero hay enfermedades raras que llegan en la adolescencia y en la adultez, que es cuando están más desprotegidos porque en cierta forma las familias de los niños tenemos más apoyo”, reconoció Lima y recordó que el Sistema de Cuidados cubre a personas menores de 29 o mayores de 80 con dependencia severa.

Y el factor económico, por supuesto que pesa en todo eso. “Somos familias que nos vamos empobreciendo por todo lo que tenemos que cubrir”, sostiene Lima y cuenta que su hija dejó de caminar, no habla y se comunica a través de las miradas. La niña usa silla de ruedas y camina con ayuda, será dependiente de por vida de alguien que cuide de ella. Ahora cuenta con una asistente del Sistema de Cuidados.

“Luchamos por que haya más información, actualización en los médicos, investigación y que exista el derecho en la accesibilidad a los medicamentos”, resumió Lima.

 

* Marta y Antonio son nombres ficticios dado que ambos prefirieron preservar su identidad.

 

 

 

200 mil
En Uruguay no existe un censo de enfermedades poco frecuentes aunque aplicando las proporciones mundiales, Atueru estima que podrían afectar a unas 200 mil personas. Algunas de las enfermedades presentes en Uruguay son:Ataxia de Friedreich, Aicardi, Acondroplasia, Enfermedades  Lisosomales, Fibromialgia, Fabry, Gaucher, Glucogenosis, Hemofilia, Hipertensión Pulmonar, HHT o Rendu Osler Wever, Lupus, MPS1, Miastenia Gravis, Niemann Pick, Pompe, síndrome de Sjögren, índrome de Moebius, síndrome de Guillaume Barré, síndrome de Prader-Willi y síndrome de Rett.

 

Datos que importan
  • Más de 300 millones de personas en el mundo viven con una enfermedad rara
  • Se identificaron unas 8.000 enfermedades raras
  • Afectan entre el 5% al 7% de la población mundial.
  • 72% de las enfermedades poco frecuentes son genéticas mientras que otras son resultado de infecciones (bacterianas o virales), alergias, causas ambientales o formas raras de cáncer.
  • 70% de las genéticas se manifiestan en la infancia.
  • Las enfermedades poco frecuentes son responsables por el 35% de las muertes en el primer año de vida.
  • El diagnóstico de una enfermedad rara puede llevar entre 5 y 10 años.
  • El costo del diagnóstico y tratamiento puede suponer un 20% de los ingresos familiares.

 

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