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Atrofia muscular espinal, una enfermedad que padecen 35 uruguayos
Era la peor noticia que le podían dar. Los miedos, las dudas y las inquietudes se apelotonaron en la mente de Pablo Correa cuando escuchó al neuropediatra decir: "Un año de vida". Un año de vida era la esperanza de vida que tenía su hijo, Santiago, de tan solo seis meses. Pasaron 16 años desde que oyó aquel diagnóstico que, según cuenta, invitaba a entregarse de brazos abiertos. Y aunque los miedos, las dudas y las inquietudes siguen estando presentes, Correa se convirtió en un referente para las familias de los pacientes que —al igual que Santiago— tienen atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad rara que afecta a uno de cada seis mil niños nacidos.
La AME es una enfermedad genética que se caracteriza por la degeneración de ciertas células y la pérdida del músculo esquelético como consecuencia. Para que alguien la padezca, ambos padres tienen que ser portadores del gen defectuoso. Los músculos de todo el cuerpo van perdiendo fuerza con el avance de la enfermedad y respirar cuesta cada vez más. En los casos más complejos, la persona muere asfixiada. Cuán afectada se verá su salud depende de cuándo fue diagnosticada. "La AME I es diagnosticada de bebé y solo logra levantar la cabeza. La AME II, sentarse. La AME III, pararse. Y la AME IV es diagnosticada de adulto, cuando ya empezó a caminar", simplificó Correa.
Santiago se ve afectado por la forma más severa de la enfermedad. Depende de un respirador, se alimenta por gastrostomía y está postrado en una silla de ruedas. Es un adolescente muy inteligente, cuenta su padre, y desde pequeño una maestra le da clases particulares en su casa. La complejidad del caso requiere que su madre y una asistente personal estén a su disposición de manera constante, mientras Pablo trabaja como guardia de ómnibus en la empresa Cutcsa.
No obstante, Correa prefiere enfocarse en los logros y prescindir de las vicisitudes. Destaca, por ejemplo, que en los últimos años Santiago haya logrado cierta independencia. La severa atrofia muscular llevó a que perdiera hasta la capacidad de agarrar un lápiz, a tal punto que con 15 años sus padres debían trasladarlo en un cochecito. Pero en uno de los cientos de congresos a los que Correa fue —ya perdió la cuenta de cuántos fueron— se enteró de la existencia de sillas motorizadas que su hijo podría manejar con tan solo mover el meñique, una de las pocas partes del cuerpo que tiene movilidad.
De inmediato lo comentó a los técnicos del centro de rehabilitación Teletón, quienes le dijeron que podrían probar si este sistema era el adecuado. Correa trajo la silla desde Buenos Aires, Argentina, y como su hijo fue capaz de dominarla solicitó al Banco de Previsión Social (BPS) —a través del Crenadecer (Centro de Referencia Nacional en Defectos Congénitos y Enfermedades Raras)— que la financiara. "Pero al ver lo que salía, nos dijeron que no se la podían dar, que los recursos eran finitos", aseguró.
Fue entonces que la familia Correa se puso en contacto con el abogado Juan Ceretta, titular del Consultorio Jurídico de la Universidad de la República. Ceretta les recomendó presentar un recurso de amparo para garantizar que Santiago accediera a la silla. La Justicia falló a favor y condenó al Ministerio de Salud Pública y al BPS a comprar la silla para Santiago.
Lo logramos Santi tiene su silla motorizada especial para sus necesidades.Un sueño hecho realidad verlo tomar sus decisiones de movilidad. Gracias a todos por el apoyo y ayuda @juanceretta y las estudiantes de derecho Andrea García y Tifany Ipuche lo hicieron posible. Si se pude pic.twitter.com/LBo7ACrfI8
— pablo correa (@pablocachichien) 26 de enero de 2019
Diego Battiste
Spinraza, el invento de un uruguayo que reunió a las familias y agitó los juzgados
En 2014 se presentó el proyecto de creación del Crenadecer, que brinda asistencia gratuita a cerca de 2.500 personas afectadas por enfermedades raras. Allí los profesionales los asisten para prevenir, diagnosticar, tratar y rehabilitar sus males, y a su vez ellos reciben equipamientos para poder transitar la enfermedad de mejor manera. Sin embargo, hasta 2016 las familias de los uruguayos afectados por AME —en su mayoría niños— debían lidiar solos con el padecimiento. En poco más de diez años, Correa solo había conocido cinco casos más.
Ese año, eso estaba a punto de cambiar: a miles de kilómetros del barrio Bella Italia, donde vivía la familia, un uruguayo hacía historia. Adrián Krainer era un científico desconocido hasta entonces. En 1977 se había mudado a Estados Unidos para profundizar en sus estudios sobre bioquímica en la Universidad de Columbia. Más adelante empezó a trabajar en el prestigioso laboratorio Cold Spring Harbor, donde descubrió cómo corregir el defecto genético que hace que las neuronas encargadas del movimiento no cumplan su función como corresponde en los pacientes con AME.
A partir de este hallazgo desarrolló el fármaco Nusinersen —comercializado como Spinraza— que rápidamente recibió la aprobación de la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés). El medicamento no cura la enfermedad, pero permite frenar su avance, por lo que se debe aplicar cuanto antes. Para asegurar sus efectos, el paciente debe recibirlo de por vida. En el primer año debe recibir seis dosis, y en adelante otras tres al año.
Correa conoció a Krainer en Buenos Aires, en otro de los tantos congresos sobre AME. El científico le adelantó el rumbo de su investigación y él no dudó: debía encontrar la forma de asegurarse de que Santiago pudiera acceder al medicamento. Sin embargo, en Uruguay aún no estaba registrado y —por su alto costo y pocos potenciales beneficiaros— era poco probable que fuera incluido en el Formulario Terapéutico de Medicamentos (FTM), el listado de fármacos que todos los prestadores de salud están obligados a ofrecer a los usuarios.
Así nació la agrupación Familias con Atrofia Muscular Espinal (FAME) Uruguay, que está integrada por los núcleos familiares de las 35 personas afectadas que quieren acceder sin costo al Spinraza.
Los familiares emprendieron en 2016 un camino que aún hoy transitan. Primero se juntaron con representantes de Biogen, el laboratorio que comercializa el fármaco en la región. Ellos accedieron a vender cada dosis a US$ 105 mil, en vez de a su verdadero precio: US$ 125 mil.
Golpearon puertas de diputados, senadores, acudieron a las comisiones de salud del Parlamento; contaron su caso a las autoridades del MSP, del BPS y de ASSE (Administración de los Servicios de Salud del Estado). Incluso se reunieron con el entonces vicepresidente, Raúl Sendic. Pronto obtuvieron la primera victoria: el MSP autorizó el registro del medicamento de forma acelerada.
A pesar de ello, para quienes no pudieran pagarlo el acceso siguió estando restringido. "Es caro, sí, pero es de alto beneficio. Un chiquito como Santi, que usa respirador, empieza a tener movimiento, cosa que antes era imposible. Para los que no tienen respirador, el beneficio es impresionante: de no poder levantar las manos, pasan a poder pasarse un peine o comer con tenedor", argumentó Correa, quien recalcó que en los últimos tres años varios niños murieron esperando el fármaco.
A raíz de esto, uno a uno, los pacientes empezaron a reclamar el fármaco por la vía judicial, con el asesoramiento del Consultorio Jurídico de la UdelaR.
Cinco casos fueron llevados a la Justicia desde noviembre de 2018. En todos los juicios el MSP y el BPS fueron condenados a pagar el Spinraza para los pacientes en primera instancia, aunque los organismos apelaron el fallo, explicó Ceretta a El Observador. La Justicia ratificó el fallo en dos de esos casos, y los otros tres pacientes están esperando por el pronunciamiento de los magistrados.
El primer caso que ganaron fue el de Loan, un niño de dos años oriundo de Artigas y con AME I, que ya recibió la cuarta dosis de Spinraza.
El segundo caso victorioso fue el de Catalina, una menor con AME II que aún está esperando por la primera dosis del fármaco. En el fallo, la jueza de familia Iris Vega decidió dedicarle un emotivo mensaje a la niña: “Catalina, sé que vienes atravesando un proceso de crecimiento con dificultades para caminar, sé de todo el esfuerzo que haces concurriendo a la Teletón, con los ejercicios y los aparatos que tratan de ayudarte a estar mejor. Piensa que cada uno de nosotros tiene que estar contento y poner la mejor onda para ayudar a curarse. Confío en ti y en los equipos médicos que seguro están haciendo todo lo mejor para ti. Porque creo que tienen mucho para brindar a la vida, te pido que no te rindas y sigas el camino que iniciaste con este juicio, contando con el apoyo invaluable de tu familia, los doctores y los técnicos que acompañan”.
El titular del Consultorio Jurídico dijo que la actitud del MSP fue "la de siempre", pero que la del BPS fue "peor" por la falta de costumbre a ser llevado a los juzgados en reclamo de una prestación. "Plantearon cosas que están totalmente superadas, como por ejemplo que la Justicia no le puede ordenar que pague por un medicamento, que cómo vamos a reclamar un medicamento que no fue recomendado por los propios médicos del BPS, que sale muy caro: cuestiones que desde el punto de vista jurídico no son muy fuertes", agregó.
La justificación del MSP y del BPS
La cartera de salud tiene como política no responder públicamente cuando casos particulares —como los de Santiago, Loan o Catalina— adquieren notoriedad pública. Aun así, según supo El Observador, el MSP dio los primeros pasos para poder incluir el Spinraza en el Formulario Terapéutico de Medicamentos, aunque no hay certeza de que esto vaya a ocurrir.
El mes pasado, Alicia Ferreira —directora del Fondo Nacional de Recursos, el organismo encargado de financiar los medicamentos y tratamientos de alto costo— explicó a El Observador que para ingresar una nueva prestación al sistema consultan a las cátedras de la Facultad de Medicina cuáles son las más beneficiosas. En el caso de los fármacos, luego intentan negociar su precio con los laboratorios.
Ferreira dijo que algo que toman en cuenta es la cantidad de personas que potencialmente podrían verse beneficiadas y reconoció que este principio va en contra de los intereses de las personas con enfermedades raras.
¿Cómo se financia el FNR? A cada trabajador se le descuenta para el Fondo Nacional de Salud. La mayor parte de ese monto se le da a los prestadores, pero una parte —$ 250, actualmente— los recibe al FNR.
El Observador intentó comunicarse con la directora de Salud, Raquel Rosa, pero no fue posible. A su vez, la directora del BPS Rosario Oiz indicó que el MSP está encargándose de la comunicación acerca de los juicios de uruguayos que quieren acceder al Spinraza, por lo que se negó a responder.
El deseo de los padres: un Centro de Referencia exclusivo para personas con AME
En setiembre de 2018 fue aprobada la Ley de Centros de Referencia. En términos generales, lo que la norma establece es que el MSP puede designar —mediante llamado público o de manera directa, en última instancia— centros y servicios de referencia para garantizar "el acceso a la atención de calidad de patologías que, por requerir el uso de técnicas, procedimientos y tecnologías con un alto nivel de especialización, resulte conveniente su concentración en un número reducido de entidades“.
Los padres que integran la organización FAME sueñan con que, algún día, en Uruguay haya un centro de referencia especializado en la enfermedad que aqueja a sus hijos. A Correa, en particular, le gustaría que ninguna familia quedara paralizada al escuchar el diagnóstico de los médicos.
