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La edición genética prenatal puede ayudar a combatir enfermedades congénitas

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15 de octubre de 2018 a las 18:42

Científicos de Estados Unidos y Suiza comprobaron que la edición genética prenatal puede prevenir enfermedades congénitas. Un trabajo desarrollado entre el Hospital Infantil de Filadelfia (CHOP) y la Universidad de Pensilvania abrió así nuevos caminos para tratar enfermedades antes del nacimiento.

Los investigadores aplicaron en fetos de ratones técnicas de edición genética para prevenir desordenes metabólicos mortales, según revelaron dos estudio publicados por la revista Nature. En sus experimentos, los científicos usaron, por primera vez, la herramienta de edición CRISPR-Cas9 y el "editor de base 3" (BE3) para reducir los niveles de colesterol en ratones sanos, a través de la manipulación de los genes que los regulan, mientras aún estaban en el útero de la madre.

También aplicaron técnicas de edición genética prenatal para mejorar la función hepática y prevenir muertes prematuras en un subgrupo de roedores a los que introdujeron una mutación que les causó una enfermedad poco común del hígado llamada tirosinemia hereditaria de tipo 1 o HT1.

En humanos, la HT1 aparece normalmente en la infancia y puede controlarse con un medicamento llamado "nitisinone", acompañado de una estricta dieta. Sin embargo, si el tratamiento fracasa, los pacientes pueden sufrir cáncer de hígado o insuficiencia hepática.

En consecuencia, el tratamiento prenatal puede convertirse en una importante herramienta de prevención de enfermedades para la HT1 y otros trastornos congénitos.

Durante el proceso de investigación se observó que una vez nacidos los ratones sanos presentaban cantidades estables de células hepáticas editadas durante un periodo de hasta tres meses, al tiempo que no detectaron rastros de ediciones no deseadas en otras zonas de su ADN.

Respecto al subgrupo de roedores con HT1, la herramienta de edición B3 mejoró la función hepática y aseguró su supervivencia, luego de que optimizó el estado general de salud frente a los ratones tratados con "nitisinone".

"Nuestro objetivo final es trasladar el enfoque utilizado en estos estudios al tratamiento de enfermedades graves diagnosticadas durante el embarazo temprano", explicó uno de sus responsables, William H. Peranteau, del CHOP.

De esta manera, se podría ampliar el campo de acción de esta "estrategia para intervenir de manera prenatal" en enfermedades congénitas. Actualmente, no existe un tratamiento eficaz para la mayoría de los pacientes, lo que termina provocando la muerte o complicaciones graves en bebés.

En un segundo estudio, desarrollado por la universidad ETH de Zúrich (Suiza), sus expertos recurrieron al CRISPR/Cas9 para tratar el trastorno metabólico hereditario fenilcetonuria o PKU, para el que de momento no hay cura.

En caso de que un bebé padezca PKU, según los científicos, necesita una dieta especial para que el aminoácido fenilalanina no se acumule en el cuerpo, pues su exceso retrasa el desarrollo motriz e intelectual, lo que puede provocar graves discapacidades mentales si no se trata.

Este trastorno está causado por la mutación de un gen que regula la actividad de la enzima fenilalanina hidroxilasa (Pah), la cual está producida por la células hepáticas y cuya función es metabolizar el fenilalanina, mientras que el bebé desarrolla esta enfermedad si hereda un gen mutado de la madre y otro del padre.

Los científicos del ETH Zúrich, con la ayuda de CRISPR/Cas9, modificaron la secuencia de los bloques de construcción de ADN de los correspondientes genes mutados en ratones adultos, lo que permitió a la células del hígado producir enzimas Pah funcionales

Fuente: EFE

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