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La gota de sangre se toma del talón porque duele menos.

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La gota de sangre que salvó a 11 niños uruguayos en lo que va de este año (y a casi 700 desde 1994)

La pesquisa permite la detección temprana de una veintena de patologías congénitas que causan desde discapacidad intelectual hasta la muerte

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27 de junio de 2022 a las 18:03

Una simple gota de sangre sobre un papel filtro basta para salvarles la vida a decenas de niños uruguayos cada año.

En el cuarto piso del laboratorio del Banco de Previsión Social (BPS) se analizan esas simples gotitas, que se extraen del cordón umbilical y del talón de más del 90% de los nacidos vivos en el país, en busca de una veintena de enfermedades congénitas y raras. Y gracias a esa pesquisa –que este martes 28 de junio tiene su conmemoración al celebrarse el Día Mundial de la Fenilcetonuria– se han rescatado 11 bebés en los primeros cinco meses de este año y un total de 674 desde el año 1994.

Las primeras horas de un bebé dicen de su futuro mucho más de lo que se piensa. No solo interesa si llora, si respira, si se adhiere a la leche materna o si la ecografía de cadera da bien. En esas menos de 48 horas previas al alta hospitalaria, en medio del subibaja emocional que significa todo nacimiento, se extraen las gotitas de sangre que –sin importar el prestador y ni la localidad– viajan hasta ese cuarto piso del laboratorio del BPS en el centro de Montevideo.

Así lo fija la normativa uruguaya desde 1994. Tres años antes, cuando la maternidad del BPS era la segunda más grande del país, el laboratorio público había detectado el primer caso de Hipotiroidismo Congénito. Esta enfermedad, que históricamente se halla en uno cada 2.067 nacidos vivos, es la causa más común del retraso mental prevenible, pero a través de la detección temprana se puede medicar (con una pastilla de T4) y llevar una “vida normal”.

“Cuando se habla de enfermedades congénitas se refiere a uno cada miles, pero para aquellos padres que tienen un hijo con la enfermedad es el 100%”, dice a El Observador la bioquímica clínica Cecilia Queijo, gerenta del laboratorio del BPS.

El problema es que hay padres que ni se enteran. Porque existe la falsa idea de que si no se informa del resultado es que “está todo bien”. Sin embargo, aclara Queijo, puede que haya muestras que no llegan, que se pierden o que el pediatra no las incorpora al carné del niño. De ahí que “sea importante reclamar esa información”.

Hay otros casos que ni siquiera se examinan. Aquellos niños que nacen fuera del hospital (aunque la legislación uruguaya no lo permite) o aquellos que van directo al CTI muchas veces se saltean esa etapa de pesquisa. Como ejemplo: el año pasado el BPS recibió unas 32.000 muestras, cuando los nacidos vivos fueron más de 34.000 (lo que implicaría un 6% de subregistro).

En el caso de los niños que nacen antes de término (previo a la semana 37 de gestación o con menos de dos kilos y medio), o también en el caso de gemelos, es necesario repetir la toma de sangre a los 20 días. “Es más frecuente que en este tipo de pacientes haya resultados con falsos positivos o falsos negativos y sea necesario reconfirmar”, afirma Queijo.

Las enfermedades congénitas y raras son parte de esa nebulosa para la cual la ciencia no tiene todas las respuestas. La fenilcetonuria, por ejemplo, es una enfermedad hereditaria sobre la cual se desconoce cuánto influyen factores como el ambiente o la alimentación en los antepasados. Pero se sabe que la detección temprana previene la muerte de neuronas. Un cambio en la alimentación (el BPS da a los pacientes detectados la leche y las harinas especiales para el consumo de esta población) ya basta para tratar esta condición.

Lo mismo pasa con la MCADD (deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media), una enfermedad que obliga al niño a comer cada tres horas, dado que su cuerpo no retiene las grasas y, sin la constante alimentación, deriva en un paro cardiorespiratorio.

Una excepción en la región

Uruguay, Chile, Cuba y Costa Rica son los únicos países en América Latina y el Caribe en los que la pesquisa neonatal está generalizada y es obligatoria. La médica Graciela Queiruga, ahora jubilada, tuvo la idea: "¿Y si se extiende el análisis a todo el país?", pensó a comienzos de la década de 1990, cuando la maternidad del BPS era la segunda más grande del país y funcionaba en el hospital Canzani.
Primero se buscó el Hipotiroidismo Congénito. Luego se amplió a otras tres enfermedades. Más tarde se agregaron las patologías más raras (de las cuales solo se llevan contabilizadas 21 desde 2008) y en 2013 se completó con las Hemoglobinopatías. Ese mismo año, por decreto, el laboratorio del BPS fue el reconocido como “único centro de diagnóstico, confirmación y seguimiento para las patologías de detección obligatoria a través de una gota de sangre”.
El Correo Uruguayo transporta las muestras del interior hasta el cuarto piso del laboratorio capitalino, a una cuadra de la Facultad de Psicología de la Udelar. Allí 16 personas trabajan entre equipos que valen más de 350.000 dólares y que permiten correr las muestran en menos de un minuto y medio (sin contar la preparación y el trabajo administrativo).
Esos costos explican por qué las pesquisas siguen centralizadas en Montevideo y no se extienden a otros laboratorios.
Los resultados van directo a la historia clínica electrónica. Sin embargo, un equipo del BPS hace el contacto con la madre del recién nacido cuando hay un resultado adverso. Los médicos del Banco entregan una cartilla con indicaciones de cómo actuar, porque al tratarse de enfermedades de poca prevalencia (la MCADD, por ejemplo, se ve una cada más de 100.000 bebés) hay veces que ni siquiera los pediatras están preparados.

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