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Analizan en mujeres judías uruguayas mutaciones que potencien riesgo de cáncer
Por Leticia Costa Delgado
En el marco del mes de concientización sobre el cáncer de mama, los pasados 24 y 26 de octubre la Cátedra de Oncología del Hospital de Clínicas registró interesados en participar de un proyecto de investigación que busca, en judías ashkenazis, 14 mutaciones genéticas que potencian su riesgo de cáncer de mama y ovario. Las raíces de los ashkenazis se encuentran entre unas 300 personas que vivieron alrededor del 1300 en lo que es hoy Alemania, Polonia y Rusia. Ciertas características como los matrimonios entre familiares y la resistencia a las uniones con personas de fuera de su núcleo, fue generando una alta frecuencia de enfermedades vinculadas a mutaciones genéticas surgidas en cierto momento y diseminadas a su descendencia.
“Se cree que el aislamiento geográfico y los ancestros genéticos comunes han generado lo que en biología se conoce como ‘efecto fundador’, que hace que determinadas comunidades o etnias tengan características genéticas propias, algunas de las cuales pueden asociarse con enfermedades”, explicó Cecilia Castillos, profesora adjunta de la cátedra de Oncología Clínica y encargada de la Unidad de Mastología del Hospital de Clínicas. Algo similar ha ocurrido con los esquimales, los gitanos o los cristianos amish.
Dentro de la población judía en Uruguay (15.000 personas), los descendientes de familias ashkenazíes son amplia mayoría (en el mundo son 10 millones). En este colectivo, la probabilidad de portar una mutación genética relacionada con el cáncer es de 1 en 40; eso es al menos 10 veces las probabilidades que enfrenta la población general.
En concreto, se trata de fallas en los genes BRCA1 y BRCA2, aquellos por los cuales Angelina Jolie se quitó mamas y ovarios, ya que tenerlos mutados elevaba al 87% su riesgo de tener cáncer de mama y al 50% las probabilidades de cáncer de ovario.
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Los genes BRCA1 y BRCA2 (abreviaciones del inglés “breast cancer”) cumplen la función de suprimir el surgimiento de tumores. Cada individuo tiene dos copias de estos genes, una heredada del padre y otra de la madre. Cuando uno de los dos falla, el riesgo de cáncer se vuelve altísimo; especialmente para las mujeres.
“Los genes codifican proteínas que, entre otras funciones, reparan el ADN. Si hay una mutación, el gen, en vez de producir una proteína normal produce una proteína anormal y el daño en el ADN, en lugar de repararse, se acumula y favorece el desarrollo de un tumor”, explicó Castillos.
Entre las mujeres con ascendencia judía ashkenazi las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 causan el 40% de los casos de cáncer de ovario y del 10% de los cánceres de mama (en la población general provocan el 11 y el 5% de estos tumores). Por lo tanto, conocer si son o no portadoras puede ayudarlas a tomar medidas de prevención, coinciden los expertos.
Muestra de saliva
Con el apoyo de la Comisión Honoraria de Lucha contra el Cáncer y en convenio con el Instituto Genético del hospital israelí Sheba-Tel Hashomer, los técnicos uruguayos llevan recogidas unas 400 muestras de individuos de este colectivo, algunas de las cuales ya fueron enviadas a Medio Oriente y están siendo analizadas allí.
“Es un trabajo muy interesante que va a permitir saber qué pasa en Uruguay con ese tipo de población donde uno sabe que existen mutaciones deletereas (las que afectan la supervivencia de un individuo) para el cáncer de mama y ovario muy típicas de la población judía ashkenazi”, valoró Gabriel Krigier, profesor grado 4 de la Cátedra de Oncología Clínica.
En tanto, Mónica Rozembaum, presidenta del Consejo uruguayo de mujeres judías consideró que se trata de prevención. “Si te sacas una muestra, podés saber si tenés el gen y podés accionar, podés saber qué hacer en tu vida, si ir a un profesional, operarte o estudiarte de cerca para ver lo que va pasando. Todo lo que uno pueda prevenir y estar adelante de lo que pasa, mejor”, dijo.
En la familia de Rozembaum el cáncer golpeó tanto del lado de su mamá como de su papá. Si bien no quiso dar detalles, resumió que la enfermedad “está por todos lados en la familia”.
Tanto ella como sus dos hijos se sumaron al proyecto de investigación. El papá de Rozembaum nació en Polonia y llegó a Uruguay con 5 años.
Para integrarse al estudio basta con ser mayor de 25 años y tener al menos un abuelo judío ashkenazi. No es necesario haber tenido cáncer ni confirmar que la enfermedad haya estado en la familia.
Quienes deseen participar del proyecto o asesorarse para realizarse el estudio pueden hacerlo en la Cátedra de Oncología del Hospital de Clínicas. A nivel privado también existen algunos laboratorios que lo realizan.
“El trabajo implica obtener una muestra de saliva, a partir de la cual se extrae el ADN, y nos permite realizar un estudio genético para buscar estas mutaciones específicas”, señaló Castillos. Las mutaciones rastreadas corresponden a la mayoría (90%) de las alteraciones genéticas detectadas en el cáncer de mama y ovario de causa hereditaria de mujeres ashkenazis en Israel.
Si bien la mayoría de los cánceres causados por mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 se ven en las mujeres, el estudio está dirigido también a los hombres, ya que aumentan de 3 a 5 veces su riesgo de cáncer de próstata.
Qué hacer si da positivo
Una vez que reciban los resultados desde Israel, los médicos del Hospital de Clínicas se entrevistarán con cada participante y asesorarán a aquellos que porten los genes mutados. Las estrategias, explicaron, dependerán de cada persona, de su realidad, su historia familiar y sus deseos personales.
La sugerencia de quitar las mamas para evitar la enfermedad, como hizo Jolie, puede ser recomendada si la mujer con los genes mutados es mayor de 40 y ya tuvo hijos, y si se cumplen para ella alguno de los siguientes escenarios: tener un familiar de primer grado (madre o hermana) que haya tenido cáncer de mama antes de los 50 años, un familiar que haya desarrollado tumores en ambas mamas o si un hombre tuvo cáncer de mama dentro de su núcleo.
“¿Si estaría dispuesta a hacerme una mastectomía? Por supuesto. Si me va a alargar la vida, ¿cómo no?”, respondió Rozembaum al ser consultada sobre si había considerado esta opción en caso que el resultado de su estudio dé positivo.
Para las mujeres menores de 40 años o para todas aquellas que no estén dispuestas a pasar por la mastectomía, los médicos recomiendan realizar estudios de imagen con una frecuencia mayor a lo que se indica en la población general.
Si portan mutaciones de estos genes y tienen entre 25 y 40, comentó Castillos, sería recomendable realizar dos estudios de imagen anuales, con el objetivo de detectar lo más temprano posible cualquier alteración en las mamas.
Estos estudios serían resonancias magnéticas y ecografías, ya que en las mujeres muy jóvenes las características de las mamas hacen muy difícil detectar alteraciones con mamografías. Estas últimas pasarían a ser indicadas de forma anual a partir de cuando cumplan los 30.
En el caso de los hombres con BRCA1 y/o BRCA2 mutados pueden también realizarse una mamografía a partir de los 40 años y si presentan un aumento en la densidad mamaria se podría llegar a indicarles repetirla una vez al año. También se les recomienda aumentar la frecuencia de controles frente al cáncer de próstata.
Los especialistas prevén que el estudio se extienda también durante el año que viene.
