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Una bebé con una mutación genética única en el mundo requiere un tratamiento de US$ 500 mil y Lacalle Pou pide colaboración
Federica Rodríguez, una bebé uruguaya de 14 meses, tiene una mutación genética única en el mundo. Se trata del gen SMC1A. En Estados Unidos, 16 niñas tienen ese gen mutado, pero ninguna tiene la mutación de Federica. En ese país, específicamente en Seattle, ciudad de Washington, un grupo de científicos está preparado para comenzar la investigación que derive en un tratamiento para la bebé.
Para poder financiar esta etapa, la familia de Federica necesitar recaudar US$ 500 mil. Varias personalidades del país se solidarizaron y compartieron la historia en la que alientan a la población a aportar dinero. Entre ellas se encontró el presidente de la República, Luis Lacalle Pou, quien escribió: "Vamos Uruguay!".
El padre de la niña, Javier Rodríguez, explicó a El Observador que su hija tiene una encefalopatía epiléptica en desarrollo. Significa que puede tener convulsiones en cualquier momento, incluso que se repitan en una misma semana. Una vez, mientras estaba internada, estuvo 40 minutos convulsionando. Esa fue una de las dos veces en las que fue derivada al CTI.
Las convulsiones a veces le provocan un retroceso en su aprendizaje. Por un mes dejó de decir "papá". Javier pensó que su hija no lo iba a volver a decir. "Voy a tratar de recordar la palabra", pensó en ese momento. Sin embargo, la aprendió otra vez. "Mamá", en cambio, ya no lo dice.
A diferencia de otras bebés de su edad, Federica no está dando sus primeros pasos, ni gatea, ni agarra objetos. Su enfermedad no supone en sí riesgo de vida, pero la pone en situaciones de peligro. Por ejemplo, que en una convulsión aspire su propio vómito.
Cómo colaborar con Federica
La familia abrió una cuenta de Instagram para contar la historia de la bebé y compartir cómo se puede apoyar financieramente a la iniciativa. En la cuenta Curemos a Fede se explica además "qué significa tener un gen mutado".
"Tenemos miles de genes encargados de producir las proteínas con las que funciona nuestro cerebro. En el caso de Fede, las letras que componen el ADN se intercalan y producen menos proteína de ese gen (cohesina)", se lee en una de las publicaciones.
La falta de esa proteína produce "convulsiones que no se controlan con fármacos, retraso en el desarrollo motor y retraso en el desarrollo cognitivo".
Para colaborar con la causa y ayudar a la familia a financiar la primera etapa, se puede donar a las cuentas que aparecen en la imagen a continuación:
El tratamiento para Federica
En Uruguay, el tratamiento solo permite combatir los síntomas, pero no solucionar con profundidad el problema. Sin embargo, los padres de Federica buscaron opciones en otros países y conocieron una fundación estadounidense sobre mutaciones del mismo gen. Fue esta fundación quien puso a la pareja al tanto del tratamiento.
La familia debe alcanzar el monto de US$ 500 mil para la primera etapa. Ésta consta al mismo tiempo de varias instancias: que los científicos aíslen el gen, que luego hagan pruebas con un ratón –quizá luego también con animales grandes–, hasta alcanzar los ensayos clínicos en pacientes.
Finalmente esperan conseguir la aprobación de la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA por su nombre en inglés).
La siguiente etapa sería conseguir que farmaceúticas produzcan el medicamento. Javier sostuvo que tienen el apoyo de fundaciones, pero que deberán convencer a las empresas. Como hay tan pocos casos en el mundo, las farmacéuticas no lo ven como redituable. Es probable que en ese momento, la familia vuelva a buscar una vía para financiar el proceso.
En base a la experiencia de casos similares, el padre de Federica espera que su hija reciba el tratamiento dentro de "tres años o tres años y medio". La expectativa es que tenga una "vida normal". En otras historias de niños con genes mutados o con párkinson, la metodología que se busca utilizar ha tenido éxito con mejoras sustanciales.
"Cuanto antes comencemos el tratamiento mejor. Las expectativas que nos plantean es que va a tener una mejora en su desarrollo psicomotor de un 1000%. Chau convulsiones. Ella podría tener la posibilidad de escolarizarse, de hacer su vida normal", añadió Javier. De todas formas, señaló que hay un "margen" y que nadie puede garantizar que eso vaya a pasar. "Pero lo que nos están planteando es eso, que vamos a recuperar nuestra calidad de vida de la familia completamente y que Federica va a poder ser una mujer plena", continuó.
El padre de Federica contó que uno de los métodos que puede servir para curar el gen mutado es que los científicos aíslen el gen, lo reparen y lo vuelvan a inyectar. Este gen "va a la mutación y la repara".
"Si bien el lugar donde se desarrolla es en Seattle los lugares donde se aplica el procedimiento puede ser en Texas, Toronto o en Polonia y el método es una inyección en una parte específica del cerebro con un vector con la droga o bien en partes de la médula", explicó el padre de la niña.
