Los test universales en Uruguay tienen una precisión del 90% a 95%

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Uno de cada cinco bebés es hijo de madres mayores de 35 años: ¿qué riesgos implica?

A comienzo de siglo era uno de cada diez. Algunos médicos se preguntan si no es necesario universalizar los estudios para detectar el riesgo genético de alteraciones cromosómicas
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12 de mayo de 2023 a las 05:03

El “reloj biológico” marca siempre la misma hora: hay un momento para quedar embarazada y hay otro en que no, hay un tiempo para una gestación de bajo riesgo y otro en que no. Pero la postergación de la maternidad —por razones sociales, culturales o por las facilidades de la reproducción asistida— le hace caso omiso a las advertencias médicas y sigue su curso al alza.

La quinta parte de los bebés recientes en Uruguay son hijos de madres que superan los 35 años. A comienzos del milenio lo eran solo uno de cada diez.

Ante este escenario, los médicos insisten en la pertinencia de los controles del embarazo —por ejemplo, el riesgo de diabetes gestacional es el doble en mayores de 35 años y aumenta por cada año que se agrega— y algunas voces empiezan a reclamar la universalización de estudios genéticos más precisos y precoces. Incluso en Uruguay.

Porque “la tecnología y el estudio genético han avanzado tanto que a partir de las nueve semanas de embarazo, con una simple extracción de sangre de la madre que contiene información del ADN del feto, mediante una técnica muy poco invasiva, ya se puede investigar el riesgo genético de alteraciones cromosómicas”, explica el tocoginecólogo Agustín Pasqualini.

Sucede que en Uruguay “el screening pre-natal con enfoque genético aún es un proceso en construcción”, dice Mariela Larrandaburu, presidenta de la federación internacional que nuclea las sociedades científicas en Genética. Porque el país cuenta desde 2014 con un programa piloto de tamizaje pre-natal que consiste en “la detección de riesgo de las alteraciones cromosómicas más frecuentes” en el primer trimestre de gestación, pero el proyecto nunca dejó de tener el rótulo de “piloto” y tampoco se avanzó en la universalización de técnicas más avanzadas que existen hoy.

Para decirlo más sencillo: entre la semana 11 y 14 del embarazo toda uruguaya tiene el derecho al examen de translucencia nucal (ecografía) y extracción de sangre para estudio de alteraciones cromosómicas. Allí se revisa el nivel de riesgo de alteraciones en los cromosomas 13, 18 y 21 (este último que conlleva al síndrome de Down).

Ese test que forma parte del piloto, que para las usuarias no tiene costo y lo realiza el laboratorio del BPS, “tiene una probabilidad de acierto aproximada de 90-95%” y no es un diagnóstico, sino un tamizaje de las chances de padecer la alteración, explica Larrandaburu.

Sin embargo, el desarrollo de nuevas tecnologías que por ahora tienen costo, como esas que trabaja el doctor Pasqualini y envía a hacer en el laboratorio DASA Genómica, cuentan con una precisión cercana al 99%, se basan en la detección del ADN del feto en la sangre materna y pueden realizarse desde la novena semana del embarazo.

Al hacerse en una etapa más precoz de la gestación, la madre puede decidir por la interrupción voluntaria del embarazo (dado que la ley vigente en Uruguay permite el aborto por la sola voluntad de la mujer hasta la semana 12). Pero para Pasqualini y Larrandaburu ese no es el motivo prioritario, sino la posibilidad de dar información más certera a aquellas usuarias que lo desean, que se quieren preparar para lo logística o el proceso psicológico que implica traer al mundo un bebé con patologías o síndromes.

En España, donde la edad de la maternidad también se fue aplazando, estos estudios de mayor precisión (conocidos por su sigla en inglés NIPT) son parte de las prestaciones de salud obligatorias. Y ni siquiera solo para las más adultas.

De todas formas, insiste Larrandaburu, cuando se piensa una política pública hay que evaluar los recursos, los costos, los riesgos, y es cierto que “está demostrado científicamente que a partir de los 35 años aumenta el riesgo de anomalía congénita de causa cromosómica”.

Los test más precisos y precoces, aclara el catedrático de Ginecología Claudio Sosa, siguen siendo de tamizajes y “no evitan que la confirmación del diagnóstico debe realizarse con punción del feto, lo que supone riesgos y posible pérdida del embarazo (líquido amniótico o vellosidad corial)”.

En este sentido, la genetista Larrandaburu insiste en que este asunto debe discutirse desde los derechos y es un derecho de la mujer y su pareja (de haber) el definir si se quiere o no hacerse un estudio de este tipo. Y, de existir la posibilidad, debe “garantizarse su disponibilidad para disminuir inequidades”.

“Estos estudios NIPT son buenos, están validados por la ciencia, pero el costo por ahora lo tiene que soportar la usuaria”, insiste Sosa. “En la medida en que las mamás son más añosas, hay una necesidad por contar con un conocimiento mayor de la información genética y las posibles malformaciones, por lo que es probable que los estudios que den conocimiento sean cada vez más frecuentes”.

Algunos de esos estudios, sin embargo, no están exentos de debates filosóficos, como todo aquello que rodea el origen de la vida. ¿Debe permitirse abortos posteriores de las semana 12 de aquellas malformaciones que no implican la muerte del bebé fuera del útero? ¿Deben controlarse los riesgos de enfermedades (como la fibrosis quística, atrofia muscula espinal y algunas anemias severas) mediante test genéticos preconceptuales? ¿Debe universalizarse el estudio con NIPT?

Son preguntas que en el Uruguay actual, con madres cada vez más añosas, cobra sentido. Como dijo Larrandaburu: “El enfoque genético aún es un proceso en construcción”.

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