Que una persona tenga una tía con cáncer de mama, un abuelo con cáncer de colon o un padre con un diagnóstico oncológico no significa, por sí solo, que deba hacerse un estudio genético. Tampoco quiere decir que tenga una predisposición hereditaria. La clave, para los especialistas, está en determinar cómo se repite la enfermedad dentro de una familia, en qué edades aparece y qué tipos de tumores se diagnosticaron.
Ese es el punto de partida de los estudios de oncogenética que realiza el Hospital de Clínicas y que ahora contarán con financiamiento del Fondo Nacional de Recursos (FNR). La novedad amplía el acceso, pero no cambia la lógica médica: no es un examen para cualquiera ni una prueba para “sacarse la duda” sin criterios clínicos, sino que antes hay una evaluación especializada.
Así lo explicó a El Observador la doctora Nora Artagaveytia, directora de la Unidad de Oncogenética del Clínicas, docente del departamento de Genética de la Facultad de Medicina de la Udelar y expresidenta de la Sociedad de Oncología Médica y Pediátrica del Uruguay (SOMPU), quien resumió el punto central en una frase: “Quien quiera puede venir a consultar, no quiere decir que todos tengan la indicación para hacerse el estudio”.
Los estudios genéticos vinculados al cáncer suelen despertar interés porque prometen una respuesta concreta a una pregunta inquietante: si una persona heredó o no un riesgo, pero la realidad es más compleja.
Artagaveytia insistió en que estos análisis no están pensados como un rastreo indiscriminado ni como un producto de consumo. No funcionan como esos test que se suelen ver por internet y ofrecen datos sobre el origen familiar o rasgos personales. En oncogenética, el estudio solo tiene sentido si hay una sospecha médica fundada.
“Para que sea informativo el estudio, tenés que cumplir determinados requisitos”, afirmó. Y fue más allá: “Acá no es 'me hago el genoma para ver', como ahora que te venden cualquier cosa, te dicen de dónde venís o si sos intolerante a la lechuga. Eso es un cuentito”.
La explicación apunta a algo básico: si no hay señales concretas de predisposición hereditaria, un resultado negativo no necesariamente despeja el panorama. Por eso el primer filtro no es el laboratorio, sino la consulta clínica.
Qué mira un oncogenetista antes de indicar el estudio
El ingreso al proceso se hace a través del Servicio de Oncología Clínica. Allí, un profesional especializado en oncogenética revisa los antecedentes personales y familiares de quien consulta. No se trata solo de contar cuántos familiares tuvieron cáncer, sino de reconstruir el árbol familiar para detectar patrones.
La médica explicó que la sospecha de un síndrome hereditario aparece cuando, en una misma rama de la familia, hay varias generaciones afectadas por un mismo tipo de tumor o por tumores que suelen estar asociados. Entre esos grupos mencionó cáncer de mama y ovario, pero también colon, próstata, gástrico, riñón, melanoma o algunos tumores endocrinológicos.
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“En general, uno piensa que puede haber algo hereditario cuando ve en una familia que de un solo lado (maternal o paternal) hay varias generaciones afectadas por un mismo tumor o tumores que están asociados”, señaló.
También se presta atención a la edad. Cuando un cáncer aparece más temprano de lo habitual, crece la sospecha de una predisposición hereditaria. Lo mismo ocurre en algunos cuadros específicos: tumores bilaterales, más de un cáncer en una misma persona o ciertos subtipos moleculares, como algunos casos de cáncer de mama triple negativo.
El dato clave: la mayoría de los cánceres no son hereditarios
Uno de los mensajes que más subrayó Artagaveytia es que no todo cáncer que aparece en una familia es hereditario. De hecho, ocurre lo contrario: la mayoría no lo es.
“El cáncer esporádico son el 80% o 90% de los casos”, dijo. Eso significa que, en la enorme mayoría de las situaciones, el tumor no se explica por una mutación heredada desde el nacimiento, sino por una combinación de factores ambientales, biológicos, conductuales y del propio envejecimiento celular.
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Por eso, tener un solo antecedente familiar no alcanza para indicar un estudio. En algunos tipos de cáncer, además, la relación con factores no hereditarios es mucho más clara. Artagaveytia puso como ejemplo el cáncer de pulmón, fuertemente vinculado al tabaquismo.
La diferencia es relevante porque, según dijo, muchas personas llegan con la idea de que un antecedente aislado ya las coloca en un grupo de alto riesgo. La evaluación clínica busca justamente separar los casos donde eso puede ser cierto de aquellos donde no hay elementos suficientes para pensar en un síndrome hereditario.
Qué pasa con las personas que ya tuvieron cáncer
Aunque muchas veces se asocia la oncogenética a personas sanas que quieren prevenir, en la práctica una parte importante de los estudios se hace en pacientes que ya tuvieron un diagnóstico oncológico.
Hay situaciones clínicas que justifican buscar una predisposición genética incluso cuando no existe una historia familiar demasiado marcada. Una persona joven con cáncer de mama, colon o ciertos tumores de ovario puede tener indicación.
Artagaveytia explicó que en esos casos el estudio puede servir para orientar mejor el tratamiento, el seguimiento y la prevención futura, pero también para saber si otros integrantes de la familia podrían beneficiarse con controles más frecuentes.
Cuando una persona consulta porque hubo varios casos de cáncer en su familia, puede parecer lógico empezar por quien hoy está sano y quiere saber si heredó algo. Sin embargo, la estrategia más informativa suele ser estudiar primero a la persona afectada.
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La razón es que si existe una mutación hereditaria en esa familia, quien desarrolló el cáncer es el que tiene más chances de portarla. Si se la encuentra allí, luego es más fácil y preciso buscarla en el resto.
“Para tener mayor certeza, para que sea informativo ysi es negativo te podamos decir ‘no lo heredaste’, tendríamos que estudiar primero a una persona de la familia con cáncer”, explicó la especialista.
Ese familiar se transforma en el llamado “caso índice”. A partir de su resultado se puede ordenar mejor el resto del estudio familiar. Si aparece una variante patogénica, los familiares pueden analizar si la heredaron o no.
Un resultado negativo no siempre significa “no hay nada”
La genética, sin embargo, no da respuestas absolutas en todos los casos. Que un estudio no encuentre una mutación no significa necesariamente que no exista predisposición hereditaria. Puede significar, simplemente, que con el conocimiento actual no se detectó una alteración en los genes o regiones que hoy se saben relevantes.
“No quiere decir que no sea hereditario. Quiere decir que con lo que se dispone ahora de conocimiento, en esas regiones no hay nada”, sostuvo Artagaveytia. Si una familia tiene una historia oncológica fuerte, los controles pueden seguir siendo más estrictos aunque el test no haya identificado una mutación clara.
Cuando el estudio encuentra una alteración genética que realmente aumenta el riesgo de cáncer, la práctica es concreta. Ya no se trata de una sospecha porque pasa a existir un dato que permite ajustar la prevención de forma personalizada.
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Eso puede implicar controles más frecuentes, comenzar tamizajes a edades más tempranas o, en determinados genes y situaciones, ofrecer medidas preventivas más invasivas. Artagaveytia mencionó como ejemplo las cirugías reductoras de riesgo, conocidas por casos como el de Angelina Jolie, quien se sometió a cirugías preventivas drásticas tras descubrir que portaba una mutación en el gen BRCA1, lo que le daba un 87% de riesgo de cáncer de mama y un alto riesgo de cáncer de ovario.
“Si se encuentra la variante, se es mucho más estricto en los tamizajes, en los controles para prevenir”, afirmó. Y agregó que, según el gen involucrado, “se pueden proponer otras medidas de prevención que pueden ser mucho más agresivas”.
La novedad del FNR no cambia la puerta de entrada
Previo al financiamiento del FNR, los análisis tenían un costo que no superaba los 500 dólares. Sin embargo, Artagaveytia remarcó que ese gasto debe mirarse en perspectiva.
“Siempre es mucho más costo efectivo”, dijo. La razón es que identificar a tiempo una predisposición hereditaria puede evitar o retrasar la aparición de una enfermedad, permitir diagnósticos más tempranos y reducir la necesidad de tratamientos oncológicos complejos.
El Hospital de Clínicas ya hacía estos estudios sin costo para sus usuarios. En otros casos, podían pagarlos instituciones de salud o las propias personas a través de compra de servicios al prestador. Con la financiación del FNR, la cobertura se amplía a toda la población, aunque resta definir con precisión cómo se organizarán las derivaciones.
El cambio más visible de este año es económico, no clínico. La evaluación seguirá siendo la misma y el acceso continuará pasando por una consulta con oncogenética.
“La única diferencia es que ahora estará subvencionado por el Fondo Nacional de Recursos”, resumió Artagaveytia.
Eso significa que la incorporación del financiamiento no convierte al estudio en una prueba de libre demanda. Quien quiera consultar podrá hacerlo, pero la indicación seguirá dependiendo del análisis de antecedentes, tipo de tumor, edad de aparición y otros factores que hagan sospechar una predisposición hereditaria.
Cómo se hacen los estudios en Uruguay
La Unidad de Oncogenética del Hospital de Clínicas funciona desde el año 2000, aunque la etapa de secuenciación moderna comenzó en 2014. Durante años, el trabajo se sostuvo con fondos concursables de investigación y en articulación con el Institut Pasteur de Montevideo.
El salto tecnológico llegó en 2021, cuando el hospital incorporó su propio secuenciador a través de un programa de equipamiento de la Universidad de la República. Eso permitió procesar en Uruguay una parte clave del trabajo.
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Pero la especialista insistió en que el valor no está solo en tener la máquina, sino en el proceso completo. “Nosotros hacemos todo acá”, dijo la experta, quien celebró que "los genomas uruguayos quedan acá".
La muestra se obtiene a partir de una extracción de sangre, luego se extrae el ADN, se lo prepara para la secuenciación y se procesa una enorme cantidad de información con apoyo bioinformático. Después llega una de las etapas más delicadas: interpretar cuáles variantes pueden tener interés clínico real y cuáles no.
Hoy el equipo trabaja con un panel de 23 genes vinculados a cáncer hereditario. Antes fueron dos y luego 11. La ampliación permitió sumar mejor cobertura para tumores digestivos y otros cuadros.
Por qué importa tener datos de la población uruguaya
Otro de los aspectos que Artagaveytia destacó es que interpretar variantes genéticas no consiste solamente en compararlas con bases internacionales, sino que también importa saber qué es frecuente o infrecuente dentro de la propia población.
Las grandes bases de datos del mundo tienen una fuerte representación de poblaciones europeas y mucho menos de América Latina, especialmente de Sudamérica, lo que puede generar errores de interpretación.
La médica explicó que una variante poco habitual en Europa puede no serlo en Uruguay. Por eso, disponer de información genética local mejora la lectura de los resultados y ayuda a distinguir mejor qué puede ser patológico y qué no.
“En Latinoamérica casi no hay nada. Recién ahora empieza a haber un poco más”, afirmó, destacando el trabajo de la doctora Lucia Spangenberg, quien fue clave en la generación de bibliotecas genómicas locales.
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La información es confidencial
Cuando en una familia se detecta una mutación, el equipo médico no se comunica por su cuenta con el resto de los parientes. La información se entrega a la persona que consultó y es ella quien decide si comparte ese dato con otros familiares.
“Nosotros no vamos a llamar a los familiares”, aclaró Artagaveytia.
Si luego otros integrantes quieren estudiar su situación, deben pasar también por la consulta correspondiente. Los resultados se informan de manera individual y bajo confidencialidad, salvo que toda la familia acuerde otra modalidad.
Cuántos estudios se procesan al mes
La unidad trabaja con una estructura reducida. Según detalló la directora, en el laboratorio hay dos personas dedicadas a los test genéticos, dos bioinformáticas y ella en la coordinación del área. A eso se suma el trabajo clínico desde Oncología.
“Somos pocos, entonces también en ese sentido a veces podemos tener alguna limitación”, reconoció.
Actualmente, el servicio puede procesar en el entorno de 25 estudios por mes, con posibilidad de acercarse a 30. Desde 2014 realizaron más de 240 estudios familiares, además de otros análisis dirigidos en integrantes de esas mismas familias.
La explicación de Artagaveytia señala, entonces, que la puerta está abierta para consultar, pero la decisión de testear, en cambio, requiere bastante más que miedo o curiosidad.
La doctora adelantó que este miércoles, en conferencia de prensa, el director del Clínicas, Álvaro Villar, dará a conocer un correo electrónico y otras vías de comunicación para recibir consultas de quienes estén interesados.
