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La historia de Nina Supervielle, la espera por el voxzogo para tratar la acondroplasia y la llamada de Satdjian
Cuando Luciano y Eloísa estaban esperando la llegada de Nina supieron que algo en el embarazo andaba mal. Eran los valores de crecimiento y desarrollo, los percentiles, y lo primero que pensaron fue que su segunda hija podría tener síndrome de Down como su primer hijo, Julián, dos años mayor.
Pero, no. Lo de Nina era algo diferente y no lo supieron hasta que nació.
Después de realizarle un examen genético descubrieron que la niña padecía acondroplasia, una anomalía en el desarrollo de los huesos que causa la forma más común de enanismo.
Su padre, el músico Luciano Supervielle, asegura que la niña tiene "incorporada" su condición, pero él sabe que tendrá que pasar por varias etapas de aceptación: las miradas de las personas en la calle –aunque dice que eso ha sido más evidente en ciudades como Buenos Aires–, la de ahora, con nueve años, cuando comenzó a notar que es la de estatura más baja entre sus compañeras de tercero de escuela, donde es una "buena alumna" porque "la acondroplasia no tiene ninguna discapacidad intelectual asociada".
Sin embargo, por su estatura, "el entorno la trata como si fuese más chiquita de lo que es", algo que Supervielle evita hacer para no generarle "conflictos en su madurez". Incluso, dijo, "a veces la he tratado como más grande por los desafíos que ha tenido que enfrentar", en referencia a que Eloísa –su madre– murió en 2020 a causa de un cáncer.
También la casa y la escuela se tuvieron que adaptar a Nina: que haya un banquito al lado de la llave de luz o que los muebles estén más bajos que lo habitual para que ella pueda ser lo más autónoma posible.
A la espera del Tribunal de Apelaciones
Supervielle sabía que por estas fechas estaría disponible en Uruguay el Voxzogo, un medicamento que se estaba desarrollando para tratar la elongación de los huesos. Lo sabía porque unos meses después del nacimiento de Nina comenzó a interiorizarse acerca del trastorno genético y se integró a la Asociación de Acondroplasia del Uruguay.
En ese momento, la enfermedad estaba estudiada y se sabía a ciencia cierta qué gen la producía. Pero no había un fármaco desarrollado que ayudara a mejorar la calidad de vida de los pacientes. "Hace menos de dos años que el tratamiento está disponible en Estados Unidos, en España y en otros países de Europa, en Brasil, Argentina", dijo Supervielle. Pero, su hija, sería la primera en recibirlo en Uruguay.
A su vez, es el primer tratamiento que recibiría Nina para ganar entre 10 y 12 centímetros de estatura porque hasta ahora solo tuvo que pasar por una cirugía cuando tenía siete años para enderezar las piernas "porque a esa edad ya tenía dolores en las rodillas" y el fármaco evitaría que pasara otras veces por el quirófano.
Pero, como el medicamento es de alto costo –el tratamiento cuesta US$ 10.200 al mes durante seis años– Supervielle acudió al Fondo Nacional de Recursos (FNR) a través del Crenadecer, el centro de enfermedades raras del Banco de Previsión Social (BPS) para acceder al tratamiento, que aún no está registrado en Uruguay.
Como sucede en estos casos, la prescripción médica llegó a la órbita judicial, que obligó al Ministerio de Salud Pública (MSP) a financiar el tratamiento y la cartera, como lo hace en todos los casos, apeló el fallo, algo que Supervielle ya sabía que pasaría porque el abogado Juan Ceretta le había informado. Sin embargo, el subsecretario del MSP, José Luis Satdjian, lo llamó para explicarle que apelar el fallo es una cuestión formal y normativa.
Aunque Supervielle prefirió no ahondar en la cuestión legal, sabe que "cada semana y mes que corre es estatura que Nina no va a recuperar", pero que "los tiempos de la Justicia son distintos a las necesidades familiares", dijo.
El fármaco no revertirá la condición de Nina, pero, sin embargo, la hará crecer 10 o 12 centímetros, algo que, según Supervielle, se traducirá en calidad de vida. "Es un cambio enorme. No quiero generarle falsas expectativas, porque no va a dejar de ser de talla baja", remarcó Supervielle y agregó: "Este tratamiento no es una cura, Nina siempre va a ser bajita. Yo confío y soy optimista, más allá de los procesos legales, de que el tratamiento se pueda hacer en Uruguay".
